Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CACNA1D

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p21.1
Koordinatės
Chromosoma 3: 53 494 611–53 813 733 (GRCh38)
Eksonai
48 eksonų per 319,1 kb
Baltymas
2 161 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
Cav1.3, CACH3, CACN4
Ankstesni simboliai
CCHL1A2, CACNL1A2
MANE Select transkriptas
ENST00000350061.11NM_001128840.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Progresuojanti širdies laidumo liga ir sinusinio mazgo silpnumo sindromas

    • Sinusinio mazgo disfunkcija ir kurtumasAutosominis recesyvinis

      Liga, atsirandanti dėl CACNA1D pakitimų, apimanti įgimtą sunkų klausos praradimą ir labai lėtą ramybės širdies ritmą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Monogeninė hipertenzija ir mineralokortikoidų sutrikimai

    • Šeiminė hiperaldosteronizmasAutosominis dominantinis

      Ligų grupė, įskaitant glikokortikoidais valdomą aldosteronizmą (CYP11B1/CYP11B2) ir formas, sukeltas CLCN2, KCNJ5 ar CACNA1H, kai antinksčiai gamina per daug aldosterono, todėl pakyla kraujospūdis.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią ligą padeda parinkti gydymą (deksametazonas glikokortikoidais valdomo aldosteronizmo atveju, apskritai vaistai, blokuojantys aldosteroną) ir padeda tikrinti giminaičius.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CACNA1D

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra CACNA1D. CACNA1D ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 53 154 172 iki 54 154 171.Chromosoma 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2953,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbPRKCD: 53 156 009–53 192 717, tiesioginė grandinėPRKCDTKT: 53 223 040–53 256 055, atvirkštinė grandinėTKTDCP1A: 53 283 429–53 347 683, atvirkštinė grandinėDCP1ACACNA1D: 53 494 611–53 813 733, tiesioginė grandinėCACNA1DCHDH: 53 812 335–53 846 468, atvirkštinė grandinėCHDHIL17RB: 53 845 673–53 873 463, tiesioginė grandinėIL17RBACTR8: 53 863 038–53 882 202, atvirkštinė grandinėACTR8SELENOK: 53 883 496–53 891 885, atvirkštinė grandinėSELENOKCACNA2D3: 54 122 127–55 074 557, tiesioginė grandinėCACNA2D3CACNA1D diagrama: 48 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 36: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 45: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 53 494 611–53 495 233, 623 baziųEksonas 2: 53 497 152–53 497 461, 310 baziųEksonas 3: 53 501 615–53 501 720, 106 baziųEksonas 4: 53 650 779–53 650 918, 140 baziųEksonas 5: 53 660 133–53 660 275, 143 baziųEksonas 6: 53 665 660–53 665 812, 153 baziųEksonas 7: 53 666 339–53 666 535, 197 baziųEksonas 8: 53 673 023–53 673 126, 104 baziųEksonas 9: 53 702 641–53 702 810, 170 baziųEksonas 10: 53 718 301–53 718 388, 88 baziųEksonas 11: 53 719 755–53 719 781, 27 baziųEksonas 12: 53 722 314–53 722 474, 161 bazėEksonas 13: 53 723 434–53 723 659, 226 baziųEksonas 14: 53 723 792–53 723 999, 208 baziųEksonas 15: 53 726 879–53 726 999, 121 bazėEksonas 16: 53 730 442–53 730 556, 115 baziųEksonas 17: 53 731 077–53 731 146, 70 baziųEksonas 18: 53 732 016–53 732 082, 67 baziųEksonas 19: 53 732 815–53 732 962, 148 baziųEksonas 20: 53 735 374–53 735 503, 130 baziųEksonas 21: 53 740 280–53 740 339, 60 baziųEksonas 22: 53 743 011–53 743 117, 107 baziųEksonas 23: 53 744 740–53 744 827, 88 baziųEksonas 24: 53 745 624–53 745 731, 108 baziųEksonas 25: 53 745 823–53 745 875, 53 baziųEksonas 26: 53 747 302–53 747 448, 147 baziųEksonas 27: 53 749 268–53 749 469, 202 baziųEksonas 28: 53 751 749–53 751 907, 159 baziųEksonas 29: 53 753 572–53 753 682, 111 baziųEksonas 30: 53 761 998–53 762 081, 84 baziųEksonas 31: 53 769 973–53 770 017, 45 baziųEksonas 32: 53 770 424–53 770 552, 129 baziųEksonas 33: 53 772 833–53 772 898, 66 baziųEksonas 34: 53 774 587–53 774 678, 92 baziųEksonas 35: 53 775 886–53 776 045, 160 baziųEksonas 36: 53 776 603–53 776 730, 128 baziųEksonas 37: 53 776 860–53 776 956, 97 baziųEksonas 38: 53 780 026–53 780 128, 103 baziųEksonas 39: 53 781 566–53 781 667, 102 baziųEksonas 40: 53 786 822–53 786 952, 131 bazėEksonas 41: 53 800 249–53 800 365, 117 baziųEksonas 42: 53 801 058–53 801 425, 368 baziųEksonas 43: 53 802 147–53 802 173, 27 baziųEksonas 44: 53 803 423–53 803 572, 150 baziųEksonas 45: 53 804 983–53 805 146, 164 baziųEksonas 46: 53 808 649–53 808 770, 122 baziųEksonas 47: 53 809 978–53 810 298, 321 bazėEksonas 48: 53 811 113–53 813 733, 2 621 bazė151015202530354045485′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 9,4 kb iš 319,1 kb geno; 6 486 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CACNA1D

10

CACNA1D geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 319,1 kb CACNA1D geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CACNA1D genas: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cacna1d

Vancouver

Dante Labs. CACNA1D genas: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cacna1d

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test