Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC12A3

solute carrier family 12 member 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q13
Koordinatės
Chromosoma 16: 56 865 207–56 915 850 (GRCh38)
Eksonai
26 eksonų per 50,6 kb
Baltymas
1 021 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
NCCT, NCC, TSC
MANE Select transkriptas
ENST00000563236.6NM_001126108.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Gitelmano sindromas

    • Autosominis recesyvinis

      Gitelmano sindromas (GS), dar vadinamas šeimine hipokalemine-hipomagnezemine, pasižymi hipokalemine metabolinė alkaloze, kartu su reikšminga hipomagnezemija ir maža kalcio išskyrimo su šlapimu.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SLC12A3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra SLC12A3. SLC12A3 ir dar 27 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 56 390 529 iki 57 390 528.Chromosoma 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbAMFR: 56 361 449–56 425 598, atvirkštinė grandinėAMFRNUDT21: 56 428 473–56 452 199, atvirkštinė grandinėNUDT21: 56 430 556–56 501 497, atvirkštinė grandinėOGFOD1: 56 451 508–56 479 122, tiesioginė grandinėOGFOD1BBS2: 56 465 640–56 582 667, atvirkštinė grandinėBBS2MT4: 56 565 073–56 569 108, tiesioginė grandinėMT4MT3: 56 589 074–56 591 093, tiesioginė grandinėMT3MT2A: 56 608 130–56 609 503, tiesioginė grandinėMT2AMT1E: 56 625 475–56 627 112, tiesioginė grandinėMT1EMT1M: 56 632 485–56 633 986, tiesioginė grandinėMT1A: 56 638 202–56 640 087, tiesioginė grandinėMT1B: 56 651 885–56 653 204, tiesioginė grandinėMT1F: 56 657 640–56 660 698, tiesioginė grandinėMT1FMT1G: 56 666 730–56 668 072, atvirkštinė grandinėMT1GMT1H: 56 669 660–56 671 135, tiesioginė grandinėMT1HMT1X: 56 682 058–56 686 110, tiesioginė grandinėMT1XNUP93: 56 730 095–56 850 286, tiesioginė grandinėNUP93SLC12A3: 56 865 207–56 915 850, tiesioginė grandinėSLC12A3HERPUD1: 56 930 815–56 946 491, tiesioginė grandinėHERPUD1CETP: 56 961 922–56 983 845, tiesioginė grandinėCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, tiesioginė grandinėNLRC5CPNE2: 57 092 517–57 148 369, tiesioginė grandinėCPNE2PSME3IP1: 57 152 466–57 186 175, atvirkštinė grandinėPSME3IP1RSPRY1: 57 186 137–57 242 505, tiesioginė grandinėRSPRY1ARL2BP: 57 245 098–57 259 830, tiesioginė grandinėARL2BPPLLP: 57 248 547–57 284 683, atvirkštinė grandinėPLLPCCL22: 57 357 925–57 366 191, tiesioginė grandinėCCL22CX3CL1: 57 372 457–57 385 044, tiesioginė grandinėCX3CL1SLC12A3 diagrama: 26 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 1: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 11 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 56 865 207–56 865 517, 311 baziųEksonas 2: 56 867 070–56 867 216, 147 baziųEksonas 3: 56 868 297–56 868 372, 76 baziųEksonas 4: 56 869 729–56 869 824, 96 baziųEksonas 5: 56 870 096–56 870 235, 140 baziųEksonas 6: 56 870 626–56 870 736, 111 baziųEksonas 7: 56 872 351–56 872 462, 112 baziųEksonas 8: 56 872 656–56 872 786, 131 bazėEksonas 9: 56 878 077–56 878 161, 85 baziųEksonas 10: 56 879 073–56 879 227, 155 baziųEksonas 11: 56 879 542–56 879 649, 108 baziųEksonas 12: 56 880 130–56 880 253, 124 baziųEksonas 13: 56 882 396–56 882 497, 102 baziųEksonas 14: 56 884 049–56 884 204, 156 baziųEksonas 15: 56 885 265–56 885 364, 100 baziųEksonas 16: 56 886 364–56 886 475, 112 baziųEksonas 17: 56 886 953–56 887 093, 141 bazėEksonas 18: 56 887 925–56 888 031, 107 baziųEksonas 19: 56 890 274–56 890 356, 83 baziųEksonas 20: 56 892 083–56 892 133, 51 bazėEksonas 21: 56 892 953–56 893 054, 102 baziųEksonas 22: 56 894 531–56 894 642, 112 baziųEksonas 23: 56 899 530–56 899 616, 87 baziųEksonas 24: 56 902 373–56 902 508, 136 baziųEksonas 25: 56 904 395–56 904 462, 68 baziųEksonas 26: 56 913 264–56 915 850, 2 587 bazių1510152025265′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,5 kb iš 50,6 kb geno; 3 066 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC12A3

310

SLC12A3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 50,6 kb SLC12A3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC12A3 genas: solute carrier family 12 member 3. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc12a3

Vancouver

Dante Labs. SLC12A3 genas: solute carrier family 12 member 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc12a3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test