Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

CLDN10

claudin 10

Santrauka

Citogenetinė vieta
13q32.1
Koordinatės
Chromosoma 13: 95 552 720–95 579 759 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 27 kb
Baltymas
228 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
OSP-L, CPETRL3
MANE Select transkriptas
ENST00000299339.3NM_006984.5
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Šeimyninė hipomagnezemija

    • HELIX sindromasAutosominis recesyvinis

      Recesyvus CLDN10 sutrikimas, pasireiškiantis sumažėjusiu prakaitavimu, sausomis akimis ir burna bei inkstų druskos netekimu su padidėjusiu magnio kiekiu kraujyje.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinojimas paaiškina elektrolitų pokyčius ir padeda pasirinkti palaikomąją priežiūrą.

Kaip išdėstytas CLDN10

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 13, su skliaustu, kur yra CLDN10. CLDN10 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 13, nuo 95 066 240 iki 96 066 239.Chromosoma 1313q32.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3495,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbABCC4: 95 019 831–95 301 822, atvirkštinė grandinėABCC4CLDN10: 95 552 720–95 579 759, tiesioginė grandinėCLDN10DZIP1: 95 578 202–95 644 740, atvirkštinė grandinėDZIP1DNAJC3: 95 676 600–95 794 988, tiesioginė grandinėDNAJC3UGGT2: 95 801 580–96 053 482, atvirkštinė grandinėUGGT2CLDN10 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 13, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 95 552 720–95 552 973, 254 baziųEksonas 2: 95 560 132–95 560 293, 162 baziųEksonas 3: 95 560 382–95 560 463, 82 baziųEksonas 4: 95 577 231–95 577 338, 108 baziųEksonas 5: 95 577 900–95 579 759, 1 860 bazių12455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 27 kb geno; 687 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: CLDN10

3

vietos geno CLDN10 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 27 kb geno CLDN10, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

Savybės, susijusios su CLDN10

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CLDN10, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CLDN10 genas: claudin 10. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cldn10

Vancouver

Dante Labs. CLDN10 genas: claudin 10 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cldn10

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test