Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HSD11B2

hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q22.1
Koordinatės
Chromosoma 16: 67 431 121–67 437 553 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 6,4 kb
Baltymas
405 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
SDR9C3
MANE Select transkriptas
ENST00000326152.6NM_000196.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Monogeninė hipertenzija ir mineralokortikoidų sutrikimai

    • Akivaizdus mineralokortikoidų pertekliusAutosominis recesyvinis

      Liga, sukelta HSD11B2 pokyčių, kai inkstuose kortizolis veikia kaip aldosteronas, sukeldamas aukštą kraujospūdį ir mažą kalio kiekį, paprastai nuo vaikystės.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią ligą padeda gydyti vaistais, blokuojančiais aldosteroną, ir mažai druskos turinčia dieta.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas HSD11B2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra HSD11B2. HSD11B2 ir dar 44 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 66 934 337 iki 67 934 336.Chromosoma 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbCIAO2B: 66 931 938–66 934 929, atvirkštinė grandinėCIAO2BCES2: 66 934 433–66 945 096, tiesioginė grandinėCES2CES3: 66 961 219–66 975 162, tiesioginė grandinėCES3CES4A: 66 988 574–67 010 417, tiesioginė grandinėCES4ACBFB: 67 028 984–67 101 058, tiesioginė grandinėCBFBPHAF1: 67 109 941–67 148 544, tiesioginė grandinėPHAF1B3GNT9: 67 142 023–67 151 260, atvirkštinė grandinėTRADD: 67 153 969–67 163 760, atvirkštinė grandinėFBXL8: 67 159 932–67 164 570, tiesioginė grandinė: 67 163 385–67 165 815, tiesioginė grandinėHSF4: 67 164 681–67 169 945, tiesioginė grandinėHSF4NOL3: 67 170 154–67 176 189, tiesioginė grandinėMATCAP1: 67 175 599–67 184 228, atvirkštinė grandinėEXOC3L1: 67 184 313–67 190 242, atvirkštinė grandinėE2F4: 67 192 117–67 198 919, tiesioginė grandinėE2F4ELMO3: 67 199 105–67 204 029, tiesioginė grandinėELMO3TMEM208: 67 227 103–67 229 281, tiesioginė grandinėTMEM208FHOD1: 67 229 387–67 247 539, atvirkštinė grandinėFHOD1SLC9A5: 67 237 683–67 272 191, tiesioginė grandinėSLC9A5PLEKHG4: 67 277 510–67 289 499, tiesioginė grandinėPLEKHG4KCTD19: 67 289 428–67 326 766, atvirkštinė grandinėKCTD19LRRC36: 67 326 798–67 385 221, tiesioginė grandinėLRRC36TPPP3: 67 389 027–67 393 518, atvirkštinė grandinėTPPP3ZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, atvirkštinė grandinėZDHHC1HSD11B2: 67 431 121–67 437 553, tiesioginė grandinėHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, atvirkštinė grandinėATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, atvirkštinė grandinėAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, tiesioginė grandinėRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, tiesioginė grandinėCTCFCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, tiesioginė grandinėCARMIL2ACD: 67 657 512–67 660 810, atvirkštinė grandinėACDPARD6A: 67 660 350–67 664 266, tiesioginė grandinėPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, atvirkštinė grandinėC16orf86: 67 666 802–67 668 757, tiesioginė grandinėGFOD2: 67 674 527–67 719 352, atvirkštinė grandinėRANBP10: 67 723 070–67 806 563, atvirkštinė grandinėRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, tiesioginė grandinėTSNAXIP1CENPT: 67 828 157–67 847 811, atvirkštinė grandinėCENPTTHAP11: 67 842 320–67 844 195, tiesioginė grandinėTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, tiesioginė grandinėNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, tiesioginė grandinėNRN1L: 67 884 868–67 888 855, tiesioginė grandinėNRN1LPSKH1: 67 893 244–67 929 676, tiesioginė grandinėPSKH1CTRL: 67 927 640–67 932 365, atvirkštinė grandinėCTRL: 67 929 614–67 936 017, atvirkštinė grandinėHSD11B2 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 67 431 121–67 431 513, 393 baziųEksonas 2: 67 435 628–67 435 840, 213 baziųEksonas 3: 67 435 957–67 436 142, 186 baziųEksonas 4: 67 436 249–67 436 386, 138 baziųEksonas 5: 67 436 588–67 437 553, 966 bazių123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,9 kb iš 6,4 kb geno; 1 218 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito HSD11B2

11

HSD11B2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,4 kb HSD11B2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HSD11B2 genas: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hsd11b2

Vancouver

Dante Labs. HSD11B2 genas: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hsd11b2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test