Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

KCNJ1

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q24.3
Koordinatės
Chromosoma 11: 128 838 020–128 867 296 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 29,3 kb
Baltymas
372 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
Kir1.1, ROMK1
MANE Select transkriptas
ENST00000392666.6NM_153766.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Bartterio liga

    • Bartterio liga 2 tipoAutosominis recesyvinis

      Bet koks Bartterio sindromas, kurio priežastis – KCNJ1 geno mutacija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Bartterio sindromas

      Paveldimų inkstų kanalėlių sutrikimų grupė, kai organizmas netenka druskos. Ją sukelia tokie genai kaip SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND ir CASR; būdingi maži kalio kiekiai kraujyje, metabolinė alkalozė ir didelis kalcio kiekis šlapime.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda parinkti druskos ir kalio papildymą bei stebėti augimą ir inkstų kalcifikaciją.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas KCNJ1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra KCNJ1. KCNJ1 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 128 352 658 iki 129 352 657.Chromosoma 1111q24.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbETS1: 128 458 761–128 587 611, atvirkštinė grandinėETS1FLI1: 128 686 535–128 813 267, tiesioginė grandinėFLI1KCNJ1: 128 838 020–128 867 296, atvirkštinė grandinėKCNJ1KCNJ5: 128 890 453–128 922 733, tiesioginė grandinėKCNJ5TP53AIP1: 128 934 731–128 943 399, atvirkštinė grandinėTP53AIP1ARHGAP32: 128 965 060–129 279 324, atvirkštinė grandinėARHGAP32KCNJ1 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 3: 47 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 3: 128 838 020–128 840 264, 2 245 baziųEksonas 2: 128 850 721–128 850 890, 170 baziųEksonas 1: 128 867 173–128 867 296, 124 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 29,3 kb geno; 1 119 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito KCNJ1

47

KCNJ1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 29,3 kb KCNJ1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su KCNJ1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti KCNJ1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KCNJ1 genas: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kcnj1

Vancouver

Dante Labs. KCNJ1 genas: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kcnj1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test