Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

CYP11B1

cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q24.3
Koordinatės
Chromosoma 8: 142 872 357–142 879 825 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 7,5 kb
Baltymas
503 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
P450C11, FHI, CPN1
Ankstesni simboliai
CYP11B
MANE Select transkriptas
ENST00000292427.10NM_000497.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimta antinksčių hiperplazija

    • Autosominis recesyvinis

      Įgimta antinksčių hiperplazija (ĮAH) yra paveldima endokrininė liga, kurią sukelia steroidogenezės fermento nepakankamumas. Ją apibūdina antinksčių nepakankamumas ir įvairaus laipsnio hiperandrogenizmo ar hipoandrogenizmo požymiai, priklausomai nuo ligos tipo ir sunkumo.

      • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Gliukokortikoidų pakaitinis gydymas (vaikams – hidrokortizonas, suaugusiesiems – prednizonas / deksametazonas); mineralokortikoidų pakaitinis gydymas druskos netekimo atveju (fludrokortizonas); antinksčių pašalinimas (adrenalektomija) sunkiu, vaistais nepasiduodančiu hiperandrogenizmu; gydymo dozių koregavimo protokolai stresinėse situacijose

  • Monogeninė hipertenzija ir mineralokortikoidų sutrikimai

    • Šeiminė hiperaldosteronizmasAutosominis dominantinis

      Ligų grupė, įskaitant glikokortikoidais valdomą aldosteronizmą (CYP11B1/CYP11B2) ir formas, sukeltas CLCN2, KCNJ5 ar CACNA1H, kai antinksčiai gamina per daug aldosterono, todėl pakyla kraujospūdis.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinojimas apie šią ligą padeda parinkti gydymą (deksametazonas glikokortikoidais valdomo aldosteronizmo atveju, apskritai vaistai, blokuojantys aldosteroną) ir padeda tikrinti giminaičius.

Kaip išdėstytas CYP11B1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra CYP11B1. CYP11B1 ir dar 26 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 142 376 091 iki 143 376 090.Chromosoma 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbTSNARE1: 142 212 077–142 403 270, atvirkštinė grandinėTSNARE1ADGRB1: 142 449 430–142 545 009, tiesioginė grandinėADGRB1ARC: 142 611 049–142 614 479, atvirkštinė grandinėARCJRK: 142 657 460–142 681 968, atvirkštinė grandinėJRKPSCA: 142 670 308–142 682 725, tiesioginė grandinėPSCALY6K: 142 699 988–142 705 190, tiesioginė grandinėLY6KTHEM6: 142 727 176–142 736 938, tiesioginė grandinėSLURP1: 142 740 941–142 742 414, atvirkštinė grandinėLYPD2: 142 750 150–142 753 006, atvirkštinė grandinėLYNX1-SLURP2: 142 764 334–142 778 224, atvirkštinė grandinėLYNX1-SLURP2SLURP2: 142 764 334–142 769 828, atvirkštinė grandinėSLURP2LYNX1: 142 771 197–142 777 889, atvirkštinė grandinėLYNX1LY6D: 142 784 881–142 786 546, atvirkštinė grandinėLY6DGML: 142 834 171–142 916 506, tiesioginė grandinėGMLCYP11B1: 142 872 357–142 879 825, atvirkštinė grandinėCYP11B1CYP11B2: 142 910 424–142 917 943, atvirkštinė grandinėCYP11B2LY6E: 143 012 722–143 023 835, tiesioginė grandinėLY6ELY6S: 143 040 839–143 048 357, atvirkštinė grandinėLY6SLY6L: 143 080 299–143 083 486, tiesioginė grandinėLY6LLY6H: 143 157 914–143 160 711, atvirkštinė grandinėLY6HGPIHBP1: 143 213 019–143 217 172, tiesioginė grandinėGPIHBP1ZFP41: 143 245 996–143 262 705, tiesioginė grandinėZFP41: 143 247 110–143 276 403, tiesioginė grandinėGLI4: 143 263 193–143 276 937, tiesioginė grandinėGLI4ZNF696: 143 289 676–143 299 952, tiesioginė grandinėZNF696TOP1MT: 143 301 453–143 359 979, atvirkštinė grandinėTOP1MTRHPN1: 143 368 810–143 384 221, tiesioginė grandinėRHPN1CYP11B1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 14 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 142 872 357–142 874 486, 2 130 baziųEksonas 8: 142 874 957–142 875 154, 198 baziųEksonas 7: 142 875 234–142 875 312, 79 baziųEksonas 6: 142 875 712–142 875 878, 167 baziųEksonas 5: 142 876 241–142 876 395, 155 baziųEksonas 4: 142 876 682–142 876 885, 204 baziųEksonas 3: 142 877 023–142 877 222, 200 baziųEksonas 2: 142 879 032–142 879 187, 156 baziųEksonas 1: 142 879 575–142 879 825, 251 bazė9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,5 kb iš 7,5 kb geno; 1 512 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: CYP11B1

148

vietos geno CYP11B1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Iš jų 148 (100 %) patenka į sritis, kuriose trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

  • Low mappability (67 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (148 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,5 kb geno CYP11B1, įskaitant intronus, o ne tik 3,5 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su CYP11B1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CYP11B1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CYP11B1 genas: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cyp11b1

Vancouver

Dante Labs. CYP11B1 genas: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cyp11b1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test