Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NPHP4

nephrocystin 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.31
Koordinatės
Chromosoma 1: 5 862 811–5 992 425 (GRCh38)
Eksonai
30 eksonų per 129,6 kb
Baltymas
1 426 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
SLSN4, KIAA0673, POC10
MANE Select transkriptas
ENST00000378156.9NM_015102.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nefronoftizė ir Senior-Løken sindromas

    • Senior-Løken sindromasAutosominis recesyvinis

      Nefronoftizės forma, kartu pasireiškianti tinklainės degeneracija, galinti sukelti ankstyvą regėjimo praradimą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas paskatina kreiptis dėl akių tyrimo kartu su inkstų stebėsena.

    • NefronoftizėAutosominis recesyvinis

      Recesyviai paveldima inkstų liga, kurią sukelia NPHP1 ir kitų ciliarinių genų variantai; progresuojantis kanalėlių ir intersticijos randėjimas dažniausiai sukelia inkstų nepakankamumą pirmaisiais trisdešimties gyvenimo metais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia reguliariai stebėti inkstų funkciją, laiku planuoti dializę ar transplantaciją ir atlikti giminaičių nešiotojų tyrimą.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas NPHP4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra NPHP4. NPHP4 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 5 427 618 iki 6 427 617.Chromosoma 11p36.31p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q445,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbNPHP4: 5 862 811–5 992 425, atvirkštinė grandinėNPHP4KCNAB2: 5 990 927–6 101 193, tiesioginė grandinėKCNAB2CHD5: 6 101 787–6 180 356, atvirkštinė grandinėCHD5: 6 159 430–6 197 757, atvirkštinė grandinėRPL22: 6 185 020–6 209 389, atvirkštinė grandinėRPL22RNF207: 6 205 392–6 224 634, tiesioginė grandinėRNF207ICMT: 6 221 193–6 235 997, atvirkštinė grandinėICMTHES3: 6 241 481–6 246 656, tiesioginė grandinėHES3GPR153: 6 247 347–6 261 104, atvirkštinė grandinėGPR153ACOT7: 6 264 268–6 393 789, atvirkštinė grandinėACOT7HES2: 6 412 418–6 424 690, atvirkštinė grandinėHES2ESPN: 6 424 770–6 461 367, tiesioginė grandinėESPNNPHP4 diagrama: 30 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 30: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 29: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 8 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 30: 5 862 811–5 863 405, 595 baziųEksonas 29: 5 863 890–5 864 033, 144 baziųEksonas 28: 5 864 338–5 864 517, 180 baziųEksonas 27: 5 865 102–5 865 273, 172 baziųEksonas 26: 5 866 373–5 866 458, 86 baziųEksonas 25: 5 867 030–5 867 115, 86 baziųEksonas 24: 5 867 740–5 867 896, 157 baziųEksonas 23: 5 873 252–5 873 335, 84 baziųEksonas 22: 5 874 471–5 874 657, 187 baziųEksonas 21: 5 874 874–5 875 100, 227 baziųEksonas 20: 5 877 093–5 877 298, 206 baziųEksonas 19: 5 880 114–5 880 239, 126 baziųEksonas 18: 5 887 286–5 887 466, 181 bazėEksonas 17: 5 890 868–5 891 028, 161 bazėEksonas 16: 5 904 617–5 904 804, 188 baziųEksonas 15: 5 905 292–5 905 483, 192 baziųEksonas 14: 5 905 632–5 905 783, 152 baziųEksonas 13: 5 907 115–5 907 222, 108 baziųEksonas 12: 5 909 152–5 909 213, 62 baziųEksonas 11: 5 927 649–5 927 787, 139 baziųEksonas 10: 5 933 147–5 933 329, 183 baziųEksonas 9: 5 947 104–5 947 230, 127 baziųEksonas 8: 5 948 070–5 948 251, 182 baziųEksonas 7: 5 952 700–5 952 836, 137 baziųEksonas 6: 5 961 794–5 961 949, 156 baziųEksonas 5: 5 967 299–5 967 363, 65 baziųEksonas 4: 5 969 087–5 969 259, 173 baziųEksonas 3: 5 978 270–5 978 413, 144 baziųEksonas 2: 5 986 155–5 986 327, 173 baziųEksonas 1: 5 992 244–5 992 425, 182 bazių3025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5 kb iš 129,6 kb geno; 4 281 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NPHP4

141

NPHP4 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 129,6 kb NPHP4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NPHP4 genas: nephrocystin 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nphp4

Vancouver

Dante Labs. NPHP4 genas: nephrocystin 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nphp4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test