Požymis
Agyria
A congenital abnormality of the cerebral hemisphere characterized by lack of gyrations (convolutions) of the cerebral cortex. Agyria is defined as cortical regions lacking gyration with sulci great than 3 cm apart and cerebral cortex thicker than 5 mm.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Agyria diffuse
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Agyria, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test20 genų susiję su Agyria
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Agyria. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Visada | 1 ligoje |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Visada | 1 ligoje |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Visada | 1 ligoje |
| FKRPfukutin related protein | Visada | 2 ligose |
| FKTNfukutin | Visada | 2 ligose |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Visada | 1 ligoje |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Visada | 1 ligoje |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Visada | 1 ligoje |
| DAG1dystroglycan 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| DCXdoublecortin | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| KIF2Akinesin family member 2A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Dažnai (30–79%) | 3 ligose |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| POMKprotein O-mannose kinase | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites