Požymis

Microlissencephaly

Severe microcephaly and lissencephaly with granular surfaces with immature cortical plate, reduced in thickness, with focal polymicrogyria and immature small neurons with rare processes, intermingled with a considerable number of glial elements.

HPO HP:0045028

Taip pat vadinama: Lissencephaly type III, Type 3 lissencephaly, Type III lissencephaly
Kūno sistema: Abnormality of the nervous system

Atskaitos genomasGRCh38hg38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Read the genes linked to Microlissencephaly, and the rest of your genome, with one test.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

6 genų susiję su Microlissencephaly

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Microlissencephaly. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
KATNB1katanin regulatory subunit B1	Labai dažnai (80–99%)	2 ligose
NDE1nudE neurodevelopment protein 1	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
RELNreelin	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
KIF14kinesin family member 14	Kartais (5–29%)	1 ligoje
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	Kartais (5–29%)	1 ligoje
CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Fewer or absent grooves in brain

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.