Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

RXYLT1

ribitol xylosyltransferase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q14.2
Koordinatės
Chromosoma 12: 63 779 909–63 809 562 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 29,7 kb
Baltymas
443 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
HP10481
Ankstesni simboliai
TMEM5
MANE Select transkriptas
ENST00000261234.11NM_014254.3
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtos raumenų distrofijos

    • Įgimta raumenų distrofija

      Raumenų distrofijų grupė, pasireiškianti gimus arba kūdikystėje, įskaitant distroglikanopatijas (pvz., su FKRP, FKTN ir POMT1/2 susijusias formas).

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas RXYLT1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra RXYLT1. RXYLT1 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 63 294 736 iki 64 294 735.Chromosoma 1212q14.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbDPY19L2: 63 558 913–63 668 939, atvirkštinė grandinėDPY19L2RXYLT1: 63 779 909–63 809 562, tiesioginė grandinėRXYLT1SRGAP1: 63 843 756–64 162 217, tiesioginė grandinėSRGAP1KICS2: 64 182 929–64 222 309, atvirkštinė grandinėKICS2C12orf56: 64 264 762–64 390 781, atvirkštinė grandinėC12orf56RXYLT1 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 63 779 909–63 780 129, 221 bazėEksonas 2: 63 781 019–63 781 174, 156 baziųEksonas 3: 63 784 970–63 785 072, 103 baziųEksonas 4: 63 802 091–63 802 405, 315 baziųEksonas 5: 63 805 234–63 805 404, 171 bazėEksonas 6: 63 808 675–63 809 562, 888 bazių1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,9 kb iš 29,7 kb geno; 1 332 šių bazių koduoja baltymą.

RXYLT1 sekvenavimas

4Lengva

Kaip sunku sekvenuoti RXYLT1 trumpaisiais skaitiniais, iš 100

Beveik visi RXYLT1 eksonai yra vietose, kur trumpieji skaitiniai atvaizduojami aiškiai.

Dar prisideda: kiekvienos rūšies sunkių sričių dalis tarp RXYLT1 eksonų

  • Atvaizduojamumas0 %
  • Homologija0 %
  • Bendra su chrY0 %
  • Nuorodinės sekos aprėptis0 %
  • Pasikartojimai5,8 %
  • GC kiekis12 %

„Dante Labs“ rezultatas, sudarytas remiantis mūsų pačių tyrimais ir NIST „Genome in a Bottle“ sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojama

12

RXYLT1 pozicijos, kuriose ClinVar pakeitimus priskiria patogeniniams arba tikriausiai patogeniniams

Nė viena jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai nuskaito.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 29,7 kb RXYLT1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.

ClinVar pathogenic variants (12)

The RXYLT1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeninis 4
  • Patogeninis / tikriausiai patogeninis 1
  • Tikriausiai patogeninis 7
VariantasConditionsClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
NM_014254.3(RXYLT1):c.1016A>G (p.Tyr339Cys) (opens in a new tab)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10 and 1 otherPatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_014254.3(RXYLT1):c.139del (p.Ala47fs) (opens in a new tab)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10Patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_014254.3(RXYLT1):c.169+2T>C (opens in a new tab)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10Patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_014254.3(RXYLT1):c.429-2A>G (opens in a new tab)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10Patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_014254.3(RXYLT1):c.1018C>T (p.Arg340Ter) (opens in a new tab)muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type APatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_014254.3(RXYLT1):c.92del (p.Arg31fs) (opens in a new tab)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_014254.3(RXYLT1):c.325+1G>T (opens in a new tab)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_014254.3(RXYLT1):c.389G>A (p.Trp130Ter) (opens in a new tab)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_014254.3(RXYLT1):c.390G>A (p.Trp130Ter) (opens in a new tab)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_014254.3(RXYLT1):c.604G>A (p.Gly202Arg) (opens in a new tab)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_014254.3(RXYLT1):c.997G>A (p.Gly333Arg) (opens in a new tab)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_014254.3(RXYLT1):c.1024del (p.Tyr342fs) (opens in a new tab)muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su RXYLT1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti RXYLT1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-19: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.19-9814e911.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RXYLT1 genas: ribitol xylosyltransferase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 20 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rxylt1

Vancouver

Dante Labs. RXYLT1 genas: ribitol xylosyltransferase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 20 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rxylt1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test