Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

STS

steroid sulfatase

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp22.31
Koordinatės
Chromosoma X: 7 147 712–7 354 641 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 206,9 kb
Baltymas
578 aminorūgščių
Paveldėjimas
X chromosomos recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
ARSC
Ankstesni simboliai
ARSC1
MANE Select transkriptas
ENST00000674429.1NM_001320752.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos ichtiozės

    • X chromosomoje susietoji ichtiozėX chromosomos recesyvinis

      Steroidinės sulfatazės trūkumas, sukeliantis tamsias, prilipusias žvynelius, daugiausia vyrams; moterys nešiotojos paprastai neserga.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Nėštumo metu svarbu žinoti, ar moterys giminaitės yra nešiotojos, nes tai susiję su mažu motinos estriolio kiekiu ir ilgesniu gimdymu.

Paveldėjimas

X chromosomos recesyvinis
Pakitimas yra X chromosomoje, todėl viena kopija paveikia vyrus, turinčius vieną X, o moterys, turinčios vieną kopiją, paprastai yra nešiotojos. Nešiotoja motina perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas STS

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra STS. STS ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje X, nuo 6 751 177 iki 7 751 176.Chromosoma XXp22.31p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q286,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 MbPUDP: 6 667 865–7 148 184, atvirkštinė grandinėPUDPSTS: 7 147 712–7 354 641, tiesioginė grandinėSTSSTS diagrama: 11 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 7 147 712–7 148 083, 372 baziųEksonas 2: 7 190 880–7 191 008, 129 baziųEksonas 3: 7 253 196–7 253 336, 141 bazėEksonas 4: 7 257 242–7 257 363, 122 baziųEksonas 5: 7 257 466–7 257 588, 123 baziųEksonas 6: 7 259 349–7 259 772, 424 baziųEksonas 7: 7 275 951–7 276 087, 137 baziųEksonas 8: 7 305 046–7 305 183, 138 baziųEksonas 9: 7 325 339–7 325 498, 160 baziųEksonas 10: 7 333 986–7 334 107, 122 baziųEksonas 11: 7 349 888–7 354 641, 4 754 bazių1510115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,6 kb iš 206,9 kb geno; 1 737 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito STS

7

STS geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 206,9 kb STS geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). STS genas: steroid sulfatase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sts

Vancouver

Dante Labs. STS genas: steroid sulfatase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sts

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test