Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ANKS6

ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q22.33
Koordinatės
Chromosoma 9: 98 732 009–98 796 555 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 64,5 kb
Baltymas
871 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ36928, NPHP16
Ankstesni simboliai
SAMD6, ANKRD14
MANE Select transkriptas
ENST00000353234.5NM_173551.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nefronoftizė ir Senior-Løken sindromas

    • NefronoftizėAutosominis recesyvinis

      Recesyviai paveldima inkstų liga, kurią sukelia NPHP1 ir kitų ciliarinių genų variantai; progresuojantis kanalėlių ir intersticijos randėjimas dažniausiai sukelia inkstų nepakankamumą pirmaisiais trisdešimties gyvenimo metais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia reguliariai stebėti inkstų funkciją, laiku planuoti dializę ar transplantaciją ir atlikti giminaičių nešiotojų tyrimą.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ANKS6

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra ANKS6. ANKS6 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 98 264 282 iki 99 264 281.Chromosoma 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 MbGABBR2: 98 288 087–98 709 739, atvirkštinė grandinėGABBR2ANKS6: 98 732 009–98 796 555, atvirkštinė grandinėANKS6GALNT12: 98 807 613–98 851 267, tiesioginė grandinėGALNT12COL15A1: 98 942 680–99 071 117, tiesioginė grandinėCOL15A1TGFBR1: 99 104 038–99 154 395, tiesioginė grandinėTGFBR1ALG2: 99 216 425–99 221 992, atvirkštinė grandinėALG2SEC61B: 99 222 064–99 230 696, tiesioginė grandinėSEC61BANKS6 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 15: 98 732 009–98 736 623, 4 615 baziųEksonas 14: 98 745 559–98 745 675, 117 baziųEksonas 13: 98 751 029–98 751 096, 68 baziųEksonas 12: 98 756 420–98 756 603, 184 baziųEksonas 11: 98 768 081–98 768 250, 170 baziųEksonas 10: 98 770 896–98 771 046, 151 bazėEksonas 9: 98 773 877–98 774 080, 204 baziųEksonas 8: 98 777 405–98 777 454, 50 baziųEksonas 7: 98 778 226–98 778 424, 199 baziųEksonas 6: 98 780 189–98 780 337, 149 baziųEksonas 5: 98 782 467–98 782 573, 107 baziųEksonas 4: 98 783 953–98 784 157, 205 baziųEksonas 3: 98 784 832–98 784 876, 45 baziųEksonas 2: 98 790 104–98 790 606, 503 baziųEksonas 1: 98 796 133–98 796 555, 423 bazių15141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,2 kb iš 64,5 kb geno; 2 616 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ANKS6

37

ANKS6 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 64,5 kb ANKS6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ANKS6 genas: ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/anks6

Vancouver

Dante Labs. ANKS6 genas: ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/anks6

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test