Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

UBIAD1

UbiA prenyltransferase domain containing 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.22
Koordinatės
Chromosoma 1: 11 273 198–11 288 434 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 15,2 kb
Baltymas
338 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
TERE1
Ankstesni simboliai
SCCD
MANE Select transkriptas
ENST00000376810.6NM_013319.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos ragenos distrofijos

    • Ragenos distrofija

      Paveldimų ligų grupė, pažeidžianti vieną ar kelis ragenos sluoksnius, įskaitant Fucso endotelio distrofiją (dažnai susijusią su TCF4 pasikartojimų išplitimu), su TGFBI susijusias granuliarinę ir tinklinę distrofijas bei retesnius tipus, kuriuos sukelia tokie genai kaip SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ir CHST6.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      TGFBI variantų nešiotojams paprastai rekomenduojama vengti lazerinės refrakcinės operacijos (LASIK ar PRK), nes ji gali pabloginti nuosėdas. Pažengusios ligos atveju regėjimą gali atkurti ragenos transplantacija.

Kaip išdėstytas UBIAD1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra UBIAD1. UBIAD1 ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 10 780 816 iki 11 780 815.Chromosoma 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4410,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbCASZ1: 10 636 601–10 796 658, atvirkštinė grandinėCASZ1CIROZ: 10 946 471–10 982 076, atvirkštinė grandinėCIROZTARDBP: 11 012 344–11 037 991, tiesioginė grandinėTARDBPMASP2: 11 022 009–11 047 273, atvirkštinė grandinėMASP2SRM: 11 054 584–11 060 078, atvirkštinė grandinėSRMEXOSC10: 11 066 613–11 099 907, atvirkštinė grandinėEXOSC10MTOR: 11 106 531–11 262 556, atvirkštinė grandinėMTORANGPTL7: 11 189 348–11 195 981, tiesioginė grandinėANGPTL7UBIAD1: 11 273 198–11 288 434, tiesioginė grandinėUBIAD1DISP3: 11 478 905–11 537 583, tiesioginė grandinėDISP3FBXO2: 11 637 018–11 655 785, atvirkštinė grandinėFBXO2FBXO44: 11 650 618–11 663 327, tiesioginė grandinėFBXO44MAD2L2: 11 657 230–11 692 605, atvirkštinė grandinėMAD2L2FBXO6: 11 664 141–11 674 354, tiesioginė grandinėFBXO6DRAXIN: 11 690 958–11 725 857, tiesioginė grandinėDRAXINAGTRAP: 11 736 070–11 754 802, tiesioginė grandinėAGTRAPC1orf167: 11 761 787–11 789 585, tiesioginė grandinėC1orf167UBIAD1 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 11 273 198–11 274 060, 863 baziųEksonas 2: 11 285 644–11 288 434, 2 791 bazė125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,7 kb iš 15,2 kb geno; 1 017 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito UBIAD1

2

UBIAD1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 15,2 kb UBIAD1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). UBIAD1 genas: UbiA prenyltransferase domain containing 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ubiad1

Vancouver

Dante Labs. UBIAD1 genas: UbiA prenyltransferase domain containing 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ubiad1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test