Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MASP2

MBL associated serine protease 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.22
Koordinatės
Chromosoma 1: 11 026 523–11 047 239 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 20,7 kb
Baltymas
686 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Map19, sMAP, MAP-2
Ankstesni simboliai
MASP1P1
MANE Select transkriptas
ENST00000400897.8NM_006610.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Kiti įgimti imunodeficitai

      • Įgimtas imuniteto sutrikimas

        Vienas iš 114 su juo susijusių genų

        Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Imunodeficito liga

        Vienas iš 170 su juo susijusių genų

        Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

    Kaip išdėstytas MASP2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra MASP2. MASP2 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 10 536 881 iki 11 536 880.Chromosoma 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4410,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbPEX14: 10 472 288–10 630 758, tiesioginė grandinėPEX14CASZ1: 10 636 601–10 796 658, atvirkštinė grandinėCASZ1CIROZ: 10 946 471–10 982 076, atvirkštinė grandinėCIROZTARDBP: 11 012 344–11 037 991, tiesioginė grandinėTARDBPMASP2: 11 026 523–11 047 239, atvirkštinė grandinėMASP2SRM: 11 054 584–11 060 078, atvirkštinė grandinėSRMEXOSC10: 11 066 613–11 099 907, atvirkštinė grandinėEXOSC10MTOR: 11 106 531–11 262 556, atvirkštinė grandinėMTORANGPTL7: 11 189 348–11 195 981, tiesioginė grandinėANGPTL7UBIAD1: 11 273 189–11 297 104, tiesioginė grandinėUBIAD1DISP3: 11 478 905–11 537 583, tiesioginė grandinėDISP3MASP2 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 11: 11 026 523–11 027 648, 1 126 baziųEksonas 10: 11 030 176–11 030 250, 75 baziųEksonas 9: 11 030 748–11 030 882, 135 baziųEksonas 8: 11 034 828–11 034 906, 79 baziųEksonas 7: 11 037 693–11 037 811, 119 baziųEksonas 6: 11 042 875–11 043 022, 148 baziųEksonas 5: 11 043 339–11 043 535, 197 baziųEksonas 4: 11 045 408–11 045 539, 132 baziųEksonas 3: 11 046 556–11 046 733, 178 baziųEksonas 2: 11 046 891–11 047 119, 229 baziųEksonas 1: 11 047 203–11 047 239, 37 bazių1110515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,5 kb iš 20,7 kb geno; 2 061 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito MASP2

    3

    MASP2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Iš jų 1 (33 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    • Segmental duplications (1 vieta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 20,7 kb MASP2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). MASP2 genas: MBL associated serine protease 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/masp2

    Vancouver

    Dante Labs. MASP2 genas: MBL associated serine protease 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/masp2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test