Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Fundus hypopigmentation

Generalized or focal reduced pigmentation of the fundus, evaluated in the context of skin and hair color. Fundoscopy may reveal a low level pigment.

HPO HP:0007894

Santrauka

Taip pat vadinama
Decreased fundus pigmentation, Depigmented fundus, Hypopigmentation of the fundus
Kūno sistema
Abnormality of the eye

26 genų susiję su Fundus hypopigmentation

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Fundus hypopigmentation. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 FVisada2 ligose
CHMCHM Rab escort proteinVisada1 ligoje
MITFmelanocyte inducing transcription factorVisada1 ligoje
SOX10SRY-box transcription factor 10Visada1 ligoje
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factorDažnai (30–79%)2 ligose
FOXC1forkhead box C1Dažnai (30–79%)1 ligoje
FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 likeDažnai (30–79%)1 ligoje
GUCA1Aguanylate cyclase activator 1ADažnai (30–79%)1 ligoje
GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinalDažnai (30–79%)1 ligoje
PAX6paired box 6Dažnai (30–79%)1 ligoje
PRPH2peripherin 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
TRIM44TRIM family member 44Dažnai (30–79%)1 ligoje
LAMB2laminin subunit beta 2Kartais (5–29%)1 ligoje
MTTPmicrosomal triglyceride transfer proteinKartais (5–29%)1 ligoje
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Retai (1–4 %)1 ligoje
BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6Neužfiksuota1 ligoje
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainNeužfiksuota1 ligoje
EDNRBendothelin receptor type BNeužfiksuota1 ligoje
GPR143G protein-coupled receptor 143Neužfiksuota1 ligoje
KIF7kinesin family member 7Neužfiksuota1 ligoje
MC1Rmelanocortin 1 receptorNeužfiksuota1 ligoje
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane proteinNeužfiksuota1 ligoje
PAX3paired box 3Neužfiksuota1 ligoje
SLC25A15solute carrier family 25 member 15Neužfiksuota1 ligoje
SLC45A2solute carrier family 45 member 2Neužfiksuota1 ligoje
TYRtyrosinaseNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal fundus pigmentation

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test