Požymis
Anencephaly
Anencephaly is a developmental anomaly characterized by a fetus that has no calvarium, with a lack of most or all of the fetus' brain tissue. Anencephaly belongs to a collective group known as neural tube defects (NTD) and is a result of the neural tube failing to close in its rostral end during fetal development.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Embryonic anencephaly, Fetal anencephaly, Foetal anencephaly
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Anencephaly, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test30 genų susiję su Anencephaly
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Anencephaly. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| NUAK2NUAK family kinase 2 | Visada | 1 ligoje |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Visada | 2 ligose |
| TRIM36tripartite motif containing 36 | Visada | 1 ligoje |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| B9D2B9 domain containing 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| KIF7kinesin family member 7 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| B9D1B9 domain containing 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| CEP290centrosomal protein 290 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HOXD13homeobox D13 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| KIAA0586KIAA0586 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TCTN1tectonic family member 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TCTN2tectonic family member 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TCTN3tectonic family member 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TBXTT-box transcription factor T | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites