Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NLRP12

NLR family pyrin domain containing 12

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.42
Koordinatės
Chromosoma 19: 53 793 741–53 824 314 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 30,6 kb
Baltymas
1 061 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
RNO2, PYPAF7, Monarch1, PAN6, CLR19.3
Ankstesni simboliai
NALP12
MANE Select transkriptas
ENST00000324134.11NM_144687.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nasledni periodiniai karščiavimo sindromai

    • Kriopirinu sukeltas periodinis sindromas (CAPS)Autosominis dominantinis

      Ligų spektras, daugiausia sukeltas NLRP3 pokyčių, – nuo šaltyje atsirandančių bėrimų ir karščiavimo iki lėtinio uždegimo, pažeidžiančio odą, sąnarius, klausą ir smegenis.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Gydymas interleukino-1 blokatoriais kontroliuoja simptomus ir padeda išvengti klausos praradimo bei amiloidozės.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas NLRP12

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra NLRP12. NLRP12 ir dar 29 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 53 309 028 iki 54 309 027.Chromosoma 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4353,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 MbZNF845: 53 333 733–53 357 023, tiesioginė grandinėZNF845ZNF525: 53 365 671–53 393 980, tiesioginė grandinėZNF525ZNF765: 53 389 793–53 430 413, tiesioginė grandinėZNF765ZNF761: 53 431 948–53 462 809, tiesioginė grandinėZNF761ZNF813: 53 467 703–53 496 255, tiesioginė grandinėZNF813ZNF331: 53 519 527–53 580 271, tiesioginė grandinėZNF331DPRX: 53 600 777–53 637 014, tiesioginė grandinėDPRXNLRP12: 53 793 741–53 824 314, atvirkštinė grandinėNLRP12MYADM: 53 864 763–53 878 125, tiesioginė grandinėMYADMPRKCG: 53 879 190–53 907 652, tiesioginė grandinėPRKCGCACNG7: 53 909 264–53 943 950, tiesioginė grandinėCACNG7CACNG8: 53 962 937–53 990 215, tiesioginė grandinėCACNG8CACNG6: 53 991 605–54 012 670, tiesioginė grandinėCACNG6VSTM1: 54 040 825–54 063 959, atvirkštinė grandinėVSTM1TARM1: 54 069 895–54 081 365, atvirkštinė grandinėTARM1OSCAR: 54 094 668–54 102 692, atvirkštinė grandinėOSCARNDUFA3: 54 102 728–54 111 522, tiesioginė grandinėNDUFA3TFPT: 54 107 015–54 115 666, atvirkštinė grandinėTFPTPRPF31: 54 115 410–54 131 719, tiesioginė grandinėCNOT3: 54 137 710–54 155 708, tiesioginė grandinėLENG1: 54 155 161–54 159 760, atvirkštinė grandinėLENG1TMC4: 54 160 095–54 173 250, atvirkštinė grandinėTMC4MBOAT7: 54 173 412–54 189 882, atvirkštinė grandinėMBOAT7TSEN34: 54 188 464–54 194 538, tiesioginė grandinėTSEN34RPS9: 54 200 466–54 249 003, tiesioginė grandinėRPS9LILRB3: 54 215 940–54 223 506, atvirkštinė grandinėLILRB3LILRA6: 54 236 590–54 242 820, atvirkštinė grandinėLILRB5: 54 249 421–54 257 339, atvirkštinė grandinėLILRB5LILRB2: 54 273 812–54 281 184, atvirkštinė grandinėLILRA5: 54 307 037–54 313 177, atvirkštinė grandinėLILRA5NLRP12 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 10: 53 793 741–53 794 136, 396 baziųEksonas 9: 53 795 859–53 796 029, 171 bazėEksonas 8: 53 798 243–53 798 413, 171 bazėEksonas 7: 53 801 227–53 801 397, 171 bazėEksonas 6: 53 803 952–53 804 122, 171 bazėEksonas 5: 53 805 280–53 805 450, 171 bazėEksonas 4: 53 807 495–53 807 665, 171 bazėEksonas 3: 53 809 587–53 811 288, 1 702 baziųEksonas 2: 53 814 908–53 814 988, 81 bazėEksonas 1: 53 823 886–53 824 314, 429 bazių109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,6 kb iš 30,6 kb geno; 3 186 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NLRP12

13

NLRP12 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 30,6 kb NLRP12 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NLRP12 genas: NLR family pyrin domain containing 12. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nlrp12

Vancouver

Dante Labs. NLRP12 genas: NLR family pyrin domain containing 12 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nlrp12

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test