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형질
Barrett esophagus
An abnormal change (metaplasia) in the cells of the inferior portion of the esophagus. The normal squamous epithelium lining of the esophagus is replaced by metaplastic columnar epithelium. Columnar epithelium refers to a cell type that is typically found in more distal parts of the gastrointestinal system.
요약
- 다른 명칭
- Barret syndrome, Barrett oesophagus, Barrett's esophagus, Barrett's oesophagus, Endobrachyesophagus
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연관 유전자 7개: Barrett esophagus
이 유전자들의 변화는 Barrett esophagus 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| RAD21RAD21 cohesin complex component | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHfumarate hydratase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH11myosin heavy chain 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTHRC1collagen triple helix repeat containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MSR1macrophage scavenger receptor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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