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유전자

HSF4

heat shock transcription factor 4

요약

세포유전학적 위치
16q22.1
좌표
염색체 16: 67,164,745–67,169,941 (GRCh38)
엑손
엑손 13개, 5.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 492개
이전 기호
CTM
MANE Select 전사체
ENST00000521374.6NM_001374675.1
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 선천성 및 소아 백내장

    • 조기 발병 비증후군성 백내장

      다른 특징 없이 출생 시 또는 생애 초기에 나타나는 백내장으로, 크리스탈린 유전자(CRYAA, CRYBB2, CRYGD 등), GJA3, GJA8, MIP와 같은 수정체 유전자의 변이로 발생합니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      소아에서 조기에 발견하고 수술하면 약시로 인한 영구적인 시력 저하를 예방하는 데 도움이 되며, 가족 구성원에게도 안과 검사를 권할 수 있습니다.

HSF4의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 16, with a bracket where HSF4 sits. HSF4 and 41 genes near it on chromosome 16, from 66,667,343 to 67,667,342.Chromosome 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366.8 Mb67 Mb67.2 Mb67.4 Mb67.6 MbCMTM4: 66,614,750–66,696,856, 역방향 strandCMTM4DYNC1LI2: 66,720,893–66,751,856, 역방향 strandDYNC1LI2TERB1: 66,754,640–66,801,620, 역방향 strandTERB1NAE1: 66,802,874–66,873,256, 역방향 strandNAE1CA7: 66,844,414–66,854,153, 정방향 strandCA7PDP2: 66,878,589–66,895,754, 정방향 strandPDP2CDH16: 66,908,122–66,919,187, 역방향 strandCDH16RRAD: 66,921,682–66,926,308, 역방향 strandRRADCIAO2B: 66,931,938–66,934,929, 역방향 strandCIAO2BCES2: 66,934,433–66,945,096, 정방향 strandCES2CES3: 66,961,219–66,975,162, 정방향 strandCES3CES4A: 66,988,574–67,010,417, 정방향 strandCES4ACBFB: 67,028,984–67,101,058, 정방향 strandCBFBPHAF1: 67,109,941–67,148,544, 정방향 strandB3GNT9: 67,142,023–67,151,260, 역방향 strandTRADD: 67,153,969–67,163,760, 역방향 strandFBXL8: 67,159,932–67,164,570, 정방향 strandFBXL8: 67,163,385–67,165,815, 정방향 strandHSF4: 67,164,745–67,169,941, 정방향 strandHSF4NOL3: 67,170,154–67,176,189, 정방향 strandNOL3MATCAP1: 67,175,599–67,184,228, 역방향 strandEXOC3L1: 67,184,313–67,190,242, 역방향 strandE2F4: 67,192,117–67,198,919, 정방향 strandELMO3: 67,199,105–67,204,029, 정방향 strandTMEM208: 67,227,103–67,229,281, 정방향 strandTMEM208FHOD1: 67,229,387–67,247,539, 역방향 strandFHOD1SLC9A5: 67,237,683–67,272,191, 정방향 strandSLC9A5PLEKHG4: 67,277,510–67,289,499, 정방향 strandPLEKHG4KCTD19: 67,289,428–67,326,766, 역방향 strandKCTD19LRRC36: 67,326,798–67,385,221, 정방향 strandLRRC36TPPP3: 67,389,027–67,393,518, 역방향 strandTPPP3ZDHHC1: 67,394,152–67,416,833, 역방향 strandZDHHC1HSD11B2: 67,430,652–67,437,553, 정방향 strandHSD11B2ATP6V0D1: 67,437,523–67,481,227, 역방향 strandATP6V0D1AGRP: 67,482,571–67,483,552, 역방향 strandAGRPRIPOR1: 67,518,418–67,546,788, 정방향 strandRIPOR1CTCF: 67,561,831–67,639,189, 정방향 strandCTCFCARMIL2: 67,644,988–67,657,569, 정방향 strandCARMIL2ACD: 67,657,512–67,660,810, 역방향 strandACDPARD6A: 67,660,350–67,664,266, 정방향 strandPARD6AENKD1: 67,662,945–67,667,954, 역방향 strandC16orf86: 67,666,802–67,668,757, 정방향 strandHSF4 도식: 염색체 16의 정방향 가닥에 있는 엑손 13개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 67,164,745–67,164,934, 190 염기엑손 2: 67,165,522–67,165,630, 109 염기엑손 3: 67,165,719–67,165,846, 128 염기엑손 4: 67,165,946–67,166,070, 125 염기엑손 5: 67,166,320–67,166,395, 76 염기엑손 6: 67,166,558–67,166,622, 65 염기엑손 7: 67,167,120–67,167,222, 103 염기엑손 8: 67,167,475–67,167,599, 125 염기엑손 9: 67,167,720–67,167,947, 228 염기엑손 10: 67,168,831–67,168,936, 106 염기엑손 11: 67,169,036–67,169,101, 66 염기엑손 12: 67,169,279–67,169,348, 70 염기엑손 13: 67,169,631–67,169,941, 311 염기123456789101112135′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 5.2 kb 중 엑손이 1.7 kb를 차지하며, 이 중 1,479개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 HSF4 유전자를 읽는 방법

13

HSF4 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 HSF4의 전체 5.2kb를 모두 포함하며, 엑손 1.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). HSF4 gene: heat shock transcription factor 4. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/hsf4

Vancouver

Dante Labs. HSF4 gene: heat shock transcription factor 4 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/hsf4

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