Gene
POLH
DNA polymerase eta
- HGNC 9181(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000170734(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5429(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6p21.1
- Coordinate
- Cromosoma 6: 43.576.185–43.620.523 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 44,3 kb
- Proteina
- 713 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- XPV, RAD30A, XP-V
- Trascritto MANE Select
- ENST00000372236.9NM_006502.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga POLH e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Malattia della riparazione del DNA
- Autosomica recessiva
Una patologia che ha origine dall'alterazione dei meccanismi di riparazione del DNA.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di POLH
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8,4 kb dei 44,3 kb del gene; 2142 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge POLH
21
posizioni in POLH in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
1 di esse (4,8%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
- Segmental duplications (1 sito)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 44,3 kb di POLH, introni inclusi, non solo i 8,4 kb di esoni.
Tratti collegati a POLH
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che POLH può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene POLH: DNA polymerase eta. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/polh
Dante Labs. Gene POLH: DNA polymerase eta [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/polh
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane