Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

TLL1

tolloid like 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
4q32.3
Coordinate
Cromosoma 4: 165.873.237–166.104.457 (GRCh38)
Esoni
21 esoni su 231,2 kb
Proteina
1013 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000061240.7NM_012464.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Cardiopatie congenite ereditarie

    • Difetto del setto atriale

      Un foro tra le camere superiori del cuore; le forme ereditarie sono causate da geni come NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 e ACTC1, e le forme da NKX2-5 comportano anche un rischio di blocco cardiaco progressivo.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscerlo consente di guidare l'imaging cardiaco e, per NKX2-5, controlli ECG regolari.

Struttura di TLL1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 4, con una parentesi dove si trova TLL1. TLL1 e 1 gene nelle vicinanze sul cromosoma 4, da 165.488.847 a 166.488.846.Cromosoma 44q32.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 MbCPE: 165.361.194–165.499.352, filamento direttoCPETLL1: 165.873.237–166.104.457, filamento direttoTLL1Diagramma di TLL1: 21 esoni sul filamento diretto del cromosoma 4Esone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 165.873.237–165.874.073, 837 basiEsone 2: 165.989.381–165.989.491, 111 basiEsone 3: 165.992.804–165.992.884, 81 basiEsone 4: 165.994.381–165.994.533, 153 basiEsone 5: 165.995.061–165.995.178, 118 basiEsone 6: 166.003.391–166.003.569, 179 basiEsone 7: 166.007.943–166.008.048, 106 basiEsone 8: 166.014.436–166.014.560, 125 basiEsone 9: 166.025.316–166.025.431, 116 basiEsone 10: 166.039.339–166.039.441, 103 basiEsone 11: 166.042.027–166.042.143, 117 basiEsone 12: 166.043.274–166.043.419, 146 basiEsone 13: 166.055.076–166.055.271, 196 basiEsone 14: 166.057.184–166.057.309, 126 basiEsone 15: 166.060.028–166.060.188, 161 basiEsone 16: 166.065.683–166.065.863, 181 basiEsone 17: 166.074.878–166.075.003, 126 basiEsone 18: 166.077.903–166.078.030, 128 basiEsone 19: 166.091.128–166.091.341, 214 basiEsone 20: 166.099.277–166.099.527, 251 basiEsone 21: 166.100.742–166.104.457, 3716 basi1215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,3 kb dei 231,2 kb del gene; 3042 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TLL1

2

posizioni in TLL1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 231,2 kb di TLL1, introni inclusi, non solo i 7,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TLL1: tolloid like 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tll1

Vancouver

Dante Labs. Gene TLL1: tolloid like 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tll1

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test