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Gene

TBX20

T-box transcription factor 20

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7p14.2
Coordinate
Cromosoma 7: 35.202.430–35.254.100 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 51,7 kb
Proteina
447 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000408931.4NM_001077653.2
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

  • Cardiomiopatia dilatativa

    • Ingrandimento e indebolimento del ventricolo sinistro non spiegati da malattia delle arterie coronarie o delle valvole; le forme ereditarie coinvolgono TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e molti altri geni, e includono la sindrome di Barth e le distrofie muscolari di Emery-Dreifuss.

      • ClinGen valuta il legame come forte
      • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Azionabilità

      Conoscere una causa genetica favorisce un monitoraggio cardiaco precoce e lo screening dei familiari; per i geni associati a un elevato rischio di aritmie, come LMNA, FLNC e RBM20, orienta le decisioni sul monitoraggio del ritmo e sull'eventuale impianto di defibrillatori.

  • Cardiopatie congenite ereditarie

    • Difetto del setto atriale

      Un foro tra le camere superiori del cuore; le forme ereditarie sono causate da geni come NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 e ACTC1, e le forme da NKX2-5 comportano anche un rischio di blocco cardiaco progressivo.

      • 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Azionabilità

      Conoscerlo consente di guidare l'imaging cardiaco e, per NKX2-5, controlli ECG regolari.

Struttura di TBX20

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova TBX20. TBX20 e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 34.728.265 a 35.728.264.Cromosoma 77p14.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbNPSR1: 34.658.218–34.878.332, filamento direttoNPSR1DPY19L1: 34.921.469–35.038.271, filamento inversoDPY19L1TBX20: 35.202.430–35.254.100, filamento inversoTBX20HERPUD2: 35.632.659–35.697.459, filamento inversoHERPUD2Diagramma di TBX20: 8 esoni sul filamento inverso del cromosoma 7Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 35.202.430–35.202.770, 341 basiEsone 7: 35.204.470–35.204.582, 113 basiEsone 6: 35.231.504–35.231.580, 77 basiEsone 5: 35.240.879–35.241.037, 159 basiEsone 4: 35.244.949–35.245.057, 109 basiEsone 3: 35.248.677–35.248.841, 165 basiEsone 2: 35.249.951–35.250.203, 253 basiEsone 1: 35.253.494–35.254.100, 607 basi876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 51,7 kb del gene; 1344 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di TBX20

5

posizioni in TBX20 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 51,7 kb di TBX20, introni compresi, non solo i 1,8 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a TBX20

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TBX20 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TBX20: T-box transcription factor 20. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tbx20

Vancouver

Dante Labs. Gene TBX20: T-box transcription factor 20 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tbx20

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