Tratto
Blepharochalasis
Blepharochalasis is characterized by recurrent, non-painful, nonerythematous episodes of eyelid edema. It has been divided into hypertrophic and atrophic forms. In the hypertrophic form recurrent edema results in orbital fat herniation through a weakened orbital septum. Most patients who have blepharochalasis present in an atrophic condition with atrophy of redundant eyelid skin and superior nasal fat pads.
Riepilogo
- Detto anche
- Saggy upper eyelid skin
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neckLaboratory abnormality
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test8 geni collegati a Blepharochalasis
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Blepharochalasis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CDH11cadherin 11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO11F-box protein 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GSNgelsolin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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