Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CTSF

cathepsin F

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q13.2
Koordináták
11. kromoszóma: 66 563 464–66 568 606 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 5,1 kb
Fehérje
484 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
CATSF, CLN13
MANE Select transzkriptum
ENST00000310325.10NM_003793.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

    • Autoszomális recesszív

      A group of inherited progressive degenerative brain diseases characterized clinically by a decline of mental and other capacities, epilepsy, and vision loss through retinal degeneration, and histopathologically by intracellular accumulation of an autofluorescent material, ceroid lipofuscin, in the neuronal cells in the brain and in the retina.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CTSF felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
11. kromoszóma, a CTSF helyét zárójel jelöli. A CTSF és környékén 34 gén a 11. kromoszómán, 66 066 035–67 066 034 között.11. kromoszóma11q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 MbSF3B2: 66 050 729–66 069 308, előre szálSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, előre szálPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, előre szálKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, előre szálRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, előre szálCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, fordított szálYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, előre szálCD248: 66 314 494–66 317 044, fordított szálRIN1: 66 330 241–66 336 840, fordított szálRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, fordított szálBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, fordított szálB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, fordított szálSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, előre szálNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, fordított szálMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, előre szálPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, előre szálDPP3: 66 509 079–66 533 613, előre szálBBS1: 66 510 606–66 534 660, előre szálBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, fordított szálZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, előre szálACTN3CTSF: 66 563 464–66 568 606, fordított szálCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, fordított szálCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, előre szálCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, előre szálRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, előre szálRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, előre szálRBM4RBM4B: 66 664 994–66 677 925, fordított szálRBM4BSPTBN2: 66 682 496–66 744 670, fordított szálSPTBN2TOP6BL: 66 744 451–66 843 516, előre szálTOP6BLRCE1: 66 842 835–66 848 159, előre szálRCE1PC: 66 848 208–66 958 524, fordított szálPCLRFN4: 66 856 546–66 860 475, előre szálLRFN4C11orf86: 66 975 272–66 977 009, előre szálC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, előre szálSYT12RHOD: 67 056 608–67 072 044, előre szálRHODA CTSF ábrája: 13 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán13. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 66 563 464–66 564 007, 544 bázis12. exon: 66 564 088–66 564 146, 59 bázis11. exon: 66 564 558–66 564 648, 91 bázis10. exon: 66 564 742–66 564 806, 65 bázis9. exon: 66 564 887–66 565 006, 120 bázis8. exon: 66 565 671–66 565 751, 81 bázis7. exon: 66 565 831–66 565 927, 97 bázis6. exon: 66 566 022–66 566 167, 146 bázis5. exon: 66 566 291–66 566 404, 114 bázis4. exon: 66 567 246–66 567 321, 76 bázis3. exon: 66 567 444–66 567 662, 219 bázis2. exon: 66 567 984–66 568 082, 99 bázis1. exon: 66 568 274–66 568 606, 333 bázis131211109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 5,1 kb-jából 2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1455 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CTSF gént

30

pozíció a(z) CTSF génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CTSF gén mind a 5,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CTSF gén: cathepsin F. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ctsf

Vancouver

Dante Labs. CTSF gén: cathepsin F [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ctsf

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet