Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PMPCA

peptidase, mitochondrial processing subunit alpha

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q34.3
Koordináták
9. kromoszóma: 136 410 658–136 423 761 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 13,1 kb
Fehérje
525 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
KIAA0123, Alpha-MPP, MAS2
Korábbi jelölések
INPP5E, SCAR2, CLA1
MANE Select transzkriptum
ENST00000371717.8NM_015160.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

      • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív

        A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

    Öröklődési mód

    Autoszomális recesszív
    Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

    A PMPCA felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    9. kromoszóma, a PMPCA helyét zárójel jelöli. A PMPCA és környékén 32 gén a 9. kromoszómán, 135 917 210–136 917 209 között.9. kromoszóma9q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 MbUBAC1: 135 924 661–135 961 400, fordított szálUBAC1NACC2: 136 006 537–136 095 327, fordított szálNACC2TMEM250: 136 113 067–136 118 946, fordított szálTMEM250LHX3: 136 196 250–136 205 128, fordított szálLHX3QSOX2: 136 206 332–136 245 831, fordított szálQSOX2CCDC187: 136 249 973–136 306 901, fordított szálCCDC187GPSM1: 136 327 425–136 359 608, előre szálDNLZ: 136 359 480–136 363 773, fordított szál: 136 361 904–136 373 644, fordított szálCARD9: 136 363 956–136 373 683, fordított szálCARD9SNAPC4: 136 375 567–136 400 226, fordított szálSNAPC4ENTR1: 136 401 922–136 410 621, fordított szálENTR1PMPCA: 136 410 658–136 423 761, előre szálPMPCAINPP5E: 136 428 615–136 439 882, fordított szálINPP5ESEC16A: 136 440 096–136 483 843, fordított szálSEC16ANOTCH1: 136 494 433–136 546 048, fordított szálNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, előre szálEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, fordított szálAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, előre szálDIPK1BLCN10: 136 738 167–136 743 356, fordított szálLCN10: 136 738 167–136 748 453, fordított szálLCN6: 136 744 017–136 748 531, fordított szálLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, fordított szálLCN15: 136 759 634–136 766 255, fordított szálTMEM141: 136 791 303–136 793 317, előre szálTMEM141: 136 791 379–136 800 595, előre szálCCDC183: 136 796 338–136 807 741, előre szálRABL6: 136 807 848–136 841 187, előre szálRABL6AJM1: 136 842 478–136 848 801, előre szálAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, előre szálPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, előre szálEDF1: 136 862 113–136 866 343, fordított szálTRAF2: 136 881 903–136 929 221, előre szálTRAF2A PMPCA ábrája: 13 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán7. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 136 410 658–136 410 739, 82 bázis2. exon: 136 411 997–136 412 199, 203 bázis3. exon: 136 412 490–136 412 569, 80 bázis4. exon: 136 412 810–136 412 892, 83 bázis5. exon: 136 414 553–136 414 647, 95 bázis6. exon: 136 416 291–136 416 391, 101 bázis7. exon: 136 416 951–136 417 214, 264 bázis8. exon: 136 418 017–136 418 109, 93 bázis9. exon: 136 418 555–136 418 673, 119 bázis10. exon: 136 418 828–136 418 918, 91 bázis11. exon: 136 419 044–136 419 106, 63 bázis12. exon: 136 421 832–136 421 976, 145 bázis13. exon: 136 423 095–136 423 761, 667 bázis124681012135′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 13,1 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1578 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PMPCA gént

    4

    pozíció a(z) PMPCA génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a PMPCA gén mind a 13,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,1 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PMPCA gén: peptidase, mitochondrial processing subunit alpha. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pmpca

    Vancouver

    Dante Labs. PMPCA gén: peptidase, mitochondrial processing subunit alpha [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pmpca

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet