Tulajdonság
Absent pigmentation in the eye
Klinikai név: Ocular albinism
An abnormal reduction in the amount of pigmentation (reduced or absent) of the iris and retina.
Összefoglaló
- Más néven
- Albinism, Ocular
- Szervrendszer
- Abnormality of the eye
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Absent pigmentation in the eye, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet29 gén kapcsolódik ehhez: Absent pigmentation in the eye
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Absent pigmentation in the eye. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Mindig | 3 betegségben |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Mindig | 1 betegségben |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Mindig | 1 betegségben |
| BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 | Mindig | 1 betegségben |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Mindig | 2 betegségben |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Mindig | 1 betegségben |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Mindig | 1 betegségben |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TYRtyrosinase | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PDPNpodoplanin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SKISKI proto-oncogene | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SPENspen family transcriptional repressor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt