Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Upper limb hypertonia

Increased muscle tone observed in the arms of the affected person.

HPO HP:0200049

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

13 gén kapcsolódik ehhez: Upper limb hypertonia

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Upper limb hypertonia. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
CLDN11claudin 11Mindig1 betegségben
INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I AMindig1 betegségben
RBSNrabenosyn, RAB effectorMindig1 betegségben
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2Mindig1 betegségben
MTPAPmitochondrial poly(A) polymeraseGyakran (30–79%)2 betegségben
VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-IGyakran (30–79%)2 betegségben
SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthaseNéha (5–29%)1 betegségben
SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, parapleginNéha (5–29%)1 betegségben
TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15Néha (5–29%)1 betegségben
TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2Néha (5–29%)1 betegségben
TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34Néha (5–29%)1 betegségben
TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54Néha (5–29%)1 betegségben
TUBA4Atubulin alpha 4aNéha (5–29%)1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormal upper limb musclesIncreased muscle tone of arm or leg

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet