Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NDUFA2

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q31.3
Koordináták
5. kromoszóma: 140 645 285–140 647 630 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 2,3 kb
Fehérje
99 aminosav
Más néven ismert
B8
MANE Select transzkriptum
ENST00000252102.9NM_002488.5
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Leigh Syndrome

      • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    A NDUFA2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    5. kromoszóma, a NDUFA2 helyét zárójel jelöli. A NDUFA2 és környékén 39 gén a 5. kromoszómán, 140 146 458–141 146 457 között.5. kromoszóma5q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3140,2 Mb140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 MbCYSTM1: 140 174 924–140 282 212, előre szálCYSTM1PFDN1: 140 234 986–140 303 119, fordított szálPFDN1HBEGF: 140 332 843–140 346 614, fordított szálHBEGFSLC4A9: 140 360 188–140 375 324, előre szálSLC4A9ANKHD1: 140 401 660–140 541 168, előre szálANKHD1-EIF4EBP3: 140 401 908–140 549 569, előre szálSRA1: 140 536 450–140 557 920, fordított szálEIF4EBP3: 140 547 616–140 551 708, előre szálEIF4EBP3APBB3: 140 558 268–140 564 781, fordított szálAPBB3SLC35A4: 140 564 440–140 569 215, előre szálSLC35A4SURMIR: 140 564 440–140 569 215, előre szálSURMIRCD14: 140 630 402–140 633 711, fordított szálCD14TMCO6: 140 639 396–140 647 730, előre szálTMCO6NDUFA2: 140 645 285–140 647 630, fordított szálNDUFA2IK: 140 647 058–140 662 480, előre szálIKWDR55: 140 664 476–140 674 124, előre szálDND1: 140 670 794–140 673 576, fordított szálHARS1: 140 673 035–140 691 537, fordított szálHARS1HARS2: 140 691 422–140 699 315, előre szálZMAT2: 140 698 680–140 707 729, előre szálPCDHA1: 140 786 136–141 012 351, előre szálPCDHA1PCDHA2: 140 794 845–141 012 351, előre szálPCDHA2PCDHA3: 140 801 018–141 012 351, előre szálPCDHA3PCDHA4: 140 807 037–141 012 347, előre szálPCDHA4PCDHA5: 140 821 599–141 012 347, előre szálPCDHA6: 140 827 958–141 012 351, előre szálPCDHA7: 140 834 231–141 012 351, előre szálPCDHA8: 140 841 185–141 012 351, előre szálPCDHA9: 140 847 772–141 012 351, előre szálPCDHA10: 140 855 883–141 012 351, előre szálPCDHA11: 140 868 183–141 012 351, előre szálPCDHA12: 140 875 256–141 012 351, előre szálPCDHA13: 140 882 079–141 012 347, előre szálPCDHAC1: 140 926 299–141 012 351, előre szálPCDHAC2: 140 966 466–141 012 351, előre szálPCDHB1: 141 051 374–141 059 346, előre szálPCDHB1PCDHB2: 141 094 597–141 098 703, előre szálPCDHB2PCDHB3: 141 100 473–141 103 827, előre szálPCDHB3PCDHB4: 141 121 818–141 125 623, előre szálPCDHB4PCDHB5: 141 135 206–141 138 615, előre szálPCDHB5A NDUFA2 ábrája: 3 exon a(z) 5. kromoszóma fordított szálán3. exon: 140 645 285–140 645 678, 394 bázis2. exon: 140 647 256–140 647 362, 107 bázis1. exon: 140 647 483–140 647 630, 148 bázis3215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 2,3 kb-jából 0,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 300 bázis kódolja a fehérjét.

    NDUFA2 szekvenálása

    3Alacsony

    Mennyire nehéz a NDUFA2 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

    • Leképezhetőség0%
    • Homológia0%
    • Ismétlődések5,4%
    • GC-tartalom20%
    • Referencia-lefedettség0%

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) NDUFA2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NDUFA2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Az adatok forrásai

    • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFA2 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufa2

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA2 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufa2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet