Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

KREMEN1

kringle containing transmembrane protein 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q12.1
Koordináták
22. kromoszóma: 29 073 035–29 146 820 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 73,8 kb
Fehérje
458 aminosav
Más néven ismert
KRM1
Korábbi jelölések
KREMEN
MANE Select transzkriptum
ENST00000400335.9NM_001039570.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Ectodermal Dysplasias

    • Ectodermal dysplasia 13, hair/tooth typeAutoszomális recesszív

      A KREMEN1 disorder with sparse hair and missing teeth.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A KREMEN1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
22. kromoszóma, a KREMEN1 helyét zárójel jelöli. A KREMEN1 és környékén 18 gén a 22. kromoszómán, 28 609 928–29 609 927 között.22. kromoszóma22q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3328,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbTTC28: 27 978 014–28 679 925, fordított szálTTC28CHEK2: 28 687 738–28 742 422, fordított szálCHEK2HSCB: 28 742 012–28 757 525, előre szálHSCBCCDC117: 28 772 674–28 789 301, előre szálCCDC117XBP1: 28 793 534–28 800 597, fordított szálXBP1ZNRF3: 28 883 537–29 057 488, előre szálZNRF3C22orf31: 29 058 672–29 061 831, fordított szálC22orf31KREMEN1: 29 073 035–29 146 820, előre szálKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, előre szálEMID1RHBDD3: 29 259 850–29 268 221, fordított szálRHBDD3EWSR1: 29 268 009–29 300 530, előre szálEWSR1GAS2L1: 29 306 394–29 312 787, előre szálGAS2L1RASL10A: 29 312 933–29 319 679, fordított szálRASL10AAP1B1: 29 327 680–29 388 612, fordított szálAP1B1RFPL1: 29 438 583–29 442 455, előre szálRFPL1NEFH: 29 480 209–29 491 390, előre szálNEFHTHOC5: 29 505 879–29 555 216, fordított szálTHOC5NIPSNAP1: 29 554 806–29 581 327, fordított szálNIPSNAP1NF2: 29 603 520–29 698 598, előre szálNF2A KREMEN1 ábrája: 9 exon a(z) 22. kromoszóma előre szálán1. exon: 29 073 035–29 073 227, 193 bázis2. exon: 29 094 258–29 094 420, 163 bázis3. exon: 29 098 862–29 098 953, 92 bázis4. exon: 29 121 357–29 121 481, 125 bázis5. exon: 29 125 263–29 125 416, 154 bázis6. exon: 29 137 342–29 137 674, 333 bázis7. exon: 29 138 624–29 138 782, 159 bázis8. exon: 29 140 282–29 140 366, 85 bázis9. exon: 29 141 944–29 146 820, 4877 bázis1234567895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 73,8 kb-jából 6,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1377 bázis kódolja a fehérjét.

KREMEN1 szekvenálása

4Könnyű

Mennyire nehéz a KREMEN1 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A KREMEN1 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a KREMEN1 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség1,3%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések2,1%
  • GC-tartalom9,9%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

A(z) KREMEN1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KREMEN1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KREMEN1 gén: kringle containing transmembrane protein 1. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kremen1

Vancouver

Dante Labs. KREMEN1 gén: kringle containing transmembrane protein 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kremen1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet