AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) BRCA1 génhez kapcsolódó jellemzők
BRCA1 DNA repair associated
A Human Phenotype Ontology 159 jellemzőt kapcsol a(z) BRCA1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of the digestive system
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormally small head | Mindig |
| Coarse facial features | Mindig |
| Low frontal hairline | Mindig |
| Prominent nasal bridge | Mindig |
| Underdeveloped tissue around nostril | Mindig |
| Almond shaped eyes | Gyakran (30–79%) |
| Short opening between the eyelids | Gyakran (30–79%) |
| Abnormality of the eyelid | Néha (5–29%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the uvula | Néha (5–29%) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Néha (5–29%) |
| Cleft palate | Néha (5–29%) |
| Eye folds | Néha (5–29%) |
| Facial asymmetry | Néha (5–29%) |
| Frontal bossing | Néha (5–29%) |
| High palate | Néha (5–29%) |
| Little lower jaw | Néha (5–29%) |
| Long, narrow head | Néha (5–29%) |
| Sloping forehead | Néha (5–29%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Néha (5–29%) |
| Bad bite | Nincs rögzítve |
| Full upper lip | Nincs rögzítve |
| Increased size of tooth | Nincs rögzítve |
| Long eyelashes | Nincs rögzítve |
| Narrow opening between the eyelids | Nincs rögzítve |
| Narrow palate | Nincs rögzítve |
| Nasal tip, upturned | Nincs rögzítve |
Abnormality of the genitourinary system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Ovarian carcinoma | Mindig |
| Abnormal fallopian tube morphology | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Ovarian cancer | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormally shaped kidney | Gyakran (30–79%) |
| Urinary tract abnormalities | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal localisation of kidneys | Néha (5–29%) |
| Abnormal preputium morphology | Néha (5–29%) |
| Abnormality of the testis | Néha (5–29%) |
| Abnormality of the uterus | Néha (5–29%) |
| Absent sperm in semen | Néha (5–29%) |
| Absent testes | Néha (5–29%) |
| Absent/small kidney | Néha (5–29%) |
| Decreased fertility in males | Néha (5–29%) |
| Frequent urinary tract infections | Néha (5–29%) |
| Heart shaped uterus | Néha (5–29%) |
| Hydroureter | Néha (5–29%) |
| Hypospadias | Néha (5–29%) |
| Prostate cancer | Néha (5–29%) |
| Renal failure | Néha (5–29%) |
| Undescended testes | Néha (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormality of the thumb | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormality of the upper limb | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the radius | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormal feet structure | Néha (5–29%) |
| Abnormal morphology of ulna | Néha (5–29%) |
| Abnormality of the thighbone | Néha (5–29%) |
| Absent/small fingers | Néha (5–29%) |
| Clubbed toes | Néha (5–29%) |
| Curvature of little finger | Néha (5–29%) |
| Dropped arches | Néha (5–29%) |
| Finger syndactyly | Néha (5–29%) |
| Finger-like thumb | Néha (5–29%) |
| Fused toes | Néha (5–29%) |
| Hip dislocation | Néha (5–29%) |
| Underdeveloped inner large forearm bone | Néha (5–29%) |
| Attachment of thumb close to wrist | Ritkán (1–4%) |
| Curvature of digit | Nincs rögzítve |
Abnormality of the eye
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Néha (5–29%) |
| Abnormality of vision | Néha (5–29%) |
| Abnormally small eyeball | Néha (5–29%) |
| Absent/small iris | Néha (5–29%) |
| Astigmatism | Néha (5–29%) |
| Bulging eye | Néha (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Néha (5–29%) |
| Cross-eyed | Néha (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Néha (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Néha (5–29%) |
| Visual impairment | Néha (5–29%) |
| Wide-set eyes | Néha (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Gyakran (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal aortic morphology | Néha (5–29%) |
| Abnormal aortic valve morphology | Néha (5–29%) |
| Abnormal carotid artery morphology | Néha (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Néha (5–29%) |
| Arteriovenous malformation | Néha (5–29%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Néha (5–29%) |
| Enlarged liver and spleen | Néha (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Néha (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Néha (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Global developmental delay | Mindig |
| Intellectual disability | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal shape of nervous system | Néha (5–29%) |
| Cranial nerve paralysis | Néha (5–29%) |
| Increased reflexes | Néha (5–29%) |
| Split spine | Néha (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Néha (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Néha (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Nincs rögzítve |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormality of blood and blood-forming tissues | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Decreased blood leukocyte number | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Low platelet count | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Myelodysplasia | Néha (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormal skin pigmentation | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Irregular hyperpigmentation | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Patchy loss of skin color | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Itching | Gyakran (30–79%) |
| Multiple birthmarks | Néha (5–29%) |
| Sparse hair | Nincs rögzítve |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Short stature | Mindig |
| Weight loss | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Growth delay | Néha (5–29%) |
| Prenatal growth deficiency | Néha (5–29%) |
| Faltering weight | Nincs rögzítve |
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Clay colored stools | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Diabetes mellitus | Néha (5–29%) |
| Fever | Néha (5–29%) |
| High liver enzymes | Néha (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Néha (5–29%) |
| Hearing abnormality | Néha (5–29%) |
| Hearing impairment | Néha (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Back pain | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Scoliosis | Gyakran (30–79%) |
| Low solidness and mass of the bones | Néha (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormality of chromosome stability | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Chromosome breakage | Nincs rögzítve |
Abnormal tissue mass
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Cancer of skin pigment cells | Néha (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Néha (5–29%) |
| Decreased activity of gonads | Néha (5–29%) |
Constitutional symptom
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Chronic fatigue | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Fatigue | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Néha (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Breast cancer | Gyakran (30–79%) |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) BRCA1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt