Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

G6PC1

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q21.31
Koordináták
17. kromoszóma: 42 900 799–42 914 438 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 13,6 kb
Fehérje
357 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
GSD1a
Korábbi jelölések
G6PT, G6PC
MANE Select transzkriptum
ENST00000253801.7NM_000151.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Glycogen Storage Disease

    • Glycogen Storage Disease Due To Glucose-6-Phosphatase Deficiency Type IaAutoszomális recesszív

      Glycogenosis due to glucose-6-phosphatase deficiency (G6P) type a, or glycogen storage disease (GSD) type 1a, is a type of glycogenosis due to G6P deficiency.

      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Frequent meals and uncooked cornstarch; nocturnal gastric drip feeding; empagliflozin for type Ib neutropenia; allopurinol for hyperuricemia; lipid-lowering therapy; hepatic adenoma surveillance; kidney function monitoring; liver transplantation for refractory cases or HCC

    • Glycogen Storage Disease Type IAutoszomális recesszív

      Caused by variants in G6PC1 (type Ia) or SLC37A4 (type Ib), which cause low blood sugar between meals, an enlarged liver and, in type Ib, low neutrophil counts and infections.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows frequent feeds with slow-release starch, and in type Ib treatment of neutropenia, which prevents dangerous low blood sugar.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A G6PC1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a G6PC1 helyét zárójel jelöli. A G6PC1 és környékén 36 gén a 17. kromoszómán, 42 407 619–43 407 618 között.17. kromoszóma17q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbCAVIN1: 42 402 449–42 423 322, fordított szálCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, előre szálATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, előre szálHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, előre szálCOASY: 42 561 467–42 566 277, előre szálMLX: 42 567 067–42 573 239, előre szálMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, fordított szálPSMC3IPRETREG3: 42 579 508–42 610 623, fordított szálRETREG3TUBG1: 42 609 411–42 615 253, előre szálTUBG1TUBG2: 42 659 223–42 667 007, előre szálTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, fordított szálPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, fordított szálCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, előre szálCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, fordított szálEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, előre szálRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, előre szálWNK4: 42 780 593–42 797 066, előre szálCOA3: 42 793 154–42 798 719, fordított szálCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, előre szálCNTD1BECN1: 42 809 108–42 833 350, fordított szálBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, előre szálPSME3AOC2: 42 844 574–42 850 707, előre szálAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, előre szálAOC3G6PC1: 42 900 799–42 914 438, előre szálG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, fordított szálAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, fordított szálPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, fordított szálPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, előre szálRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, előre szálVAT1: 42 999 182–43 025 123, fordított szálIFI35: 43 006 740–43 014 638, előre szálRND2: 43 025 210–43 047 509, előre szálBRCA1: 43 044 292–43 170 245, fordított szálBRCA1NBR1: 43 170 317–43 211 690, előre szálNBR1TMEM106A: 43 211 835–43 220 041, előre szálTMEM106ACCDC200: 43 216 941–43 305 397, fordított szálCCDC200ARL4D: 43 398 150–43 408 660, előre szálARL4DA G6PC1 ábrája: 5 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán1. exon: 28 ismert betegségokozó hely2. exon: 22 ismert betegségokozó hely3. exon: 11 ismert betegségokozó hely4. exon: 22 ismert betegségokozó hely5. exon: 44 ismert betegségokozó hely1. exon: 42 900 799–42 901 106, 308 bázis2. exon: 42 903 931–42 904 040, 110 bázis3. exon: 42 907 523–42 907 628, 106 bázis4. exon: 42 909 303–42 909 418, 116 bázis5. exon: 42 910 915–42 914 438, 3524 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 13,6 kb-jából 4,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1074 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) G6PC1 gént

136

pozíció a(z) G6PC1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a G6PC1 gén mind a 13,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). G6PC1 gén: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/g6pc1

Vancouver

Dante Labs. G6PC1 gén: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/g6pc1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet