Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CASQ1

calsequestrin 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q23.2
Koordináták
1. kromoszóma: 160 190 575–160 201 886 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 11,3 kb
Fehérje
396 aminosav
Más néven ismert
PDIB1, CSQ1
Korábbi jelölések
CASQ
MANE Select transzkriptum
ENST00000368078.8NM_001231.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) CASQ1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A CASQ1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a CASQ1 helyét zárójel jelöli. A CASQ1 és környékén 28 gén a 1. kromoszómán, 159 696 231–160 696 230 között.1. kromoszóma1q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44159,8 Mb160 Mb160,2 Mb160,4 Mb160,6 MbCRP: 159 711 438–159 714 595, fordított szálCRPDUSP23: 159 780 931–159 782 543, előre szálDUSP23FCRL6: 159 800 503–159 816 262, előre szálFCRL6SLAMF8: 159 826 682–159 837 492, előre szálSLAMF8: 159 834 474–159 873 053, fordított szálVSIG8: 159 854 316–159 862 657, fordított szálVSIG8CFAP45: 159 872 364–159 900 165, fordított szálCFAP45TAGLN2: 159 918 106–159 925 546, fordított szálTAGLN2IGSF9: 159 927 039–159 949 468, fordított szálIGSF9SLAMF9: 159 951 492–159 954 237, fordított szálSLAMF9KCNJ10: 159 998 651–160 070 483, fordított szálKCNJ10PIGM: 160 024 953–160 031 990, fordított szálPIGMKCNJ9: 160 081 501–160 094 277, előre szálKCNJ9IGSF8: 160 091 340–160 101 109, fordított szálIGSF8ATP1A2: 160 115 755–160 143 605, előre szálATP1A2ATP1A4: 160 151 586–160 187 593, előre szálATP1A4CASQ1: 160 190 575–160 201 886, előre szálCASQ1PEA15: 160 205 328–160 220 335, előre szálPEA15DCAF8: 160 214 840–160 263 388, fordított szálDCAF8: 160 216 800–160 285 130, fordított szálPEX19: 160 266 229–160 286 348, fordított szálPEX19COPA: 160 288 580–160 343 566, fordított szálCOPANCSTN: 160 343 294–160 358 957, előre szálNCSTNNHLH1: 160 367 071–160 372 846, előre szálNHLH1VANGL2: 160 400 528–160 428 678, előre szálVANGL2SLAMF6: 160 484 817–160 523 273, fordított szálSLAMF6CD84: 160 541 095–160 579 544, fordított szálCD84SLAMF1: 160 608 100–160 647 056, fordított szálSLAMF1CD48: 160 678 746–160 711 831, fordított szálCD48A CASQ1 ábrája: 11 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 160 190 575–160 191 030, 456 bázis2. exon: 160 192 802–160 192 886, 85 bázis3. exon: 160 193 747–160 193 847, 101 bázis4. exon: 160 195 012–160 195 123, 112 bázis5. exon: 160 195 461–160 195 534, 74 bázis6. exon: 160 195 897–160 196 027, 131 bázis7. exon: 160 197 569–160 197 614, 46 bázis8. exon: 160 198 677–160 198 731, 55 bázis9. exon: 160 198 953–160 199 053, 101 bázis10. exon: 160 199 851–160 199 925, 75 bázis11. exon: 160 201 245–160 201 886, 642 bázis12345678910115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 11,3 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1191 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CASQ1 gént

2

pozíció a(z) CASQ1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CASQ1 gén mind a 11,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,9 kb exonját.

A(z) CASQ1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CASQ1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CASQ1 gén: calsequestrin 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/casq1

Vancouver

Dante Labs. CASQ1 gén: calsequestrin 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/casq1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet