Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gén

AP4S1

adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q12
Koordináták
14. kromoszóma: 31 025 649–31 096 450 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 70,8 kb
Fehérje
144 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
CLA20, AP47B, SPG52
MANE Select transzkriptum
ENST00000542754.7NM_001128126.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Spastic Paraplegia

    • Hereditary Spastic Paraplegia 52Autoszomális recesszív

      Any hereditary spastic paraplegia in which the cause of the disease is a mutation in the AP4S1 gene.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

      A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A AP4S1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a AP4S1 helyét zárójel jelöli. A AP4S1 és környékén 10 gén a 14. kromoszómán, 30 561 050–31 561 049 között.14. kromoszóma14q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbG2E3: 30 559 104–30 620 167, előre szálG2E3SCFD1: 30 622 262–30 738 338, előre szálSCFD1COCH: 30 874 438–30 895 501, előre szálCOCHSTRN3: 30 893 561–31 026 553, fordított szálSTRN3AP4S1: 31 025 649–31 096 450, előre szálAP4S1HECTD1: 31 100 115–31 208 381, fordított szálHECTD1HEATR5A: 31 290 636–31 420 607, fordított szálHEATR5A: 31 334 312–31 457 441, fordított szálDTD2: 31 430 256–31 457 513, fordított szálDTD2GPR33: 31 482 875–31 488 039, fordított szálGPR33NUBPL: 31 489 956–31 861 304, előre szálNUBPLA AP4S1 ábrája: 6 exon a(z) 14. kromoszóma előre szálán2. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 31 025 649–31 025 787, 139 bázis2. exon: 31 066 126–31 066 334, 209 bázis3. exon: 31 069 843–31 069 929, 87 bázis4. exon: 31 072 905–31 072 973, 69 bázis5. exon: 31 080 573–31 080 584, 12 bázis6. exon: 31 092 907–31 096 450, 3544 bázis1234565′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 70,8 kb-jából 4,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 435 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AP4S1 gént

9

pozíció a(z) AP4S1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a AP4S1 gén mind a 70,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). AP4S1 gén: adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ap4s1

Vancouver

Dante Labs. AP4S1 gén: adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ap4s1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet