Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

AP4B1

adaptor related protein complex 4 subunit beta 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p13.2
Koordináták
1. kromoszóma: 113 894 194–113 904 799 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 10,6 kb
Fehérje
739 aminosav
Más néven ismert
BETA-4
Korábbi jelölések
SPG47
MANE Select transzkriptum
ENST00000369569.6NM_001253852.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Spastic Paraplegia

    • Hereditary Spastic Paraplegia 47Autoszomális recesszív

      Any hereditary spastic paraplegia in which the cause of the disease is a mutation in the AP4B1 gene.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

      A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A AP4B1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a AP4B1 helyét zárójel jelöli. A AP4B1 és környékén 10 gén a 1. kromoszómán, 113 399 497–114 399 496 között.1. kromoszóma1p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 MbMAGI3: 113 390 390–113 687 431, előre szálMAGI3PHTF1: 113 696 052–113 759 908, fordított szálPHTF1RSBN1: 113 761 429–113 812 551, fordított szálRSBN1PTPN22: 113 813 811–113 871 753, fordított szálPTPN22BCL2L15: 113 876 816–113 887 588, fordított szálBCL2L15AP4B1: 113 894 194–113 904 799, fordított szálAP4B1DCLRE1B: 113 904 403–113 914 140, előre szálDCLRE1BHIPK1: 113 929 324–113 977 869, előre szálHIPK1OLFML3: 113 979 024–114 035 572, előre szálOLFML3SYT6: 114 089 291–114 153 880, fordított szálSYT6TRIM33: 114 392 781–114 511 244, fordított szálTRIM33A AP4B1 ábrája: 10 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán9. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 10 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 113 894 194–113 895 492, 1299 bázis9. exon: 113 895 757–113 896 038, 282 bázis8. exon: 113 896 258–113 896 465, 208 bázis7. exon: 113 897 840–113 897 943, 104 bázis6. exon: 113 898 718–113 898 801, 84 bázis5. exon: 113 899 904–113 900 400, 497 bázis4. exon: 113 901 236–113 901 383, 148 bázis3. exon: 113 901 755–113 901 885, 131 bázis2. exon: 113 902 638–113 902 862, 225 bázis1. exon: 113 904 605–113 904 799, 195 bázis109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 10,6 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2220 bázis kódolja a fehérjét.

AP4B1 szekvenálása

42

AP4B1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a AP4B1 gén mind a 10,6 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,2 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) AP4B1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) AP4B1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). AP4B1 gén: adaptor related protein complex 4 subunit beta 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ap4b1

Vancouver

Dante Labs. AP4B1 gén: adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ap4b1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet