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Gène

SLC5A2

solute carrier family 5 member 2

Résumé

Localisation cytogénétique
16p11.2
Coordonnées
Chromosome 16 : 31 483 123–31 490 769 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 7,6 kb
Protéine
672 acides aminés
Symboles précédents
SGLT2
Transcrit MANE Select
ENST00000330498.4NM_003041.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome de Fanconi rénotubulaire et glycosurie rénale

    • Glycosurie rénale familiale

      Présence de glucose dans les urines malgré une glycémie normale, causée par des variants de SLC5A2 ; elle est généralement bénigne.

      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Le savoir explique la présence de glucose détectée lors des analyses d'urine et évite un diagnostic erroné de diabète.

Structure de SLC5A2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de SLC5A2. SLC5A2 et 27 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 30 986 946 à 31 986 945.Chromosome 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbHSD3B7 : 30 985 029–30 989 154, brin directHSD3B7STX1B : 30 989 256–31 010 897, brin inverseSTX1BSTX4 : 31 032 889–31 042 975, brin directSTX4ZNF668 : 31 059 772–31 074 240, brin inverseZNF646 : 31 074 394–31 084 196, brin directPRSS53 : 31 083 437–31 089 628, brin inverse : 31 083 439–31 094 956, brin inverseVKORC1 : 31 090 260–31 095 980, brin inverseBCKDK : 31 106 107–31 113 464, brin directBCKDKKAT8 : 31 114 489–31 131 396, brin directKAT8PRSS8 : 31 131 433–31 135 727, brin inversePRSS8PRSS36 : 31 138 926–31 150 213, brin inversePRSS36FUS : 31 180 131–31 196 963, brin directFUSPYCARD : 31 201 486–31 203 450, brin inversePYCARDTRIM72 : 31 214 017–31 231 537, brin directTRIM72PYDC1 : 31 215 962–31 217 162, brin inversePYDC1ITGAM : 31 259 954–31 332 892, brin directITGAMITGAX : 31 355 134–31 382 999, brin directITGAXITGAD : 31 393 258–31 426 505, brin directITGADCOX6A2 : 31 427 731–31 428 433, brin inverseZNF843 : 31 432 593–31 444 323, brin inverseZNF843ARMC5 : 31 458 080–31 467 172, brin directARMC5TGFB1I1 : 31 471 585–31 478 727, brin directTGFB1I1SLC5A2 : 31 483 123–31 490 769, brin directSLC5A2RUSF1 : 31 489 465–31 509 309, brin inverseRUSF1AHSP : 31 512 938–31 528 808, brin directAHSPKRABD5 : 31 713 227–31 794 890, brin directKRABD5ZNF267 : 31 873 783–31 918 055, brin directZNF267Schéma de SLC5A2 : 14 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 5 sites connus associés à une maladieExon 12 : 6 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 31 483 123–31 483 262, 140 basesExon 2 : 31 484 673–31 484 744, 72 basesExon 3 : 31 484 819–31 484 923, 105 basesExon 4 : 31 485 729–31 485 893, 165 basesExon 5 : 31 486 170–31 486 275, 106 basesExon 6 : 31 487 320–31 487 400, 81 basesExon 7 : 31 487 530–31 487 759, 230 basesExon 8 : 31 488 038–31 488 173, 136 basesExon 9 : 31 488 383–31 488 490, 108 basesExon 10 : 31 488 622–31 488 772, 151 basesExon 11 : 31 488 880–31 489 048, 169 basesExon 12 : 31 489 123–31 489 338, 216 basesExon 13 : 31 490 104–31 490 230, 127 basesExon 14 : 31 490 309–31 490 769, 461 bases12345678910111213145′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,3 kb sur les 7,6 kb du gène ; 2 019 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de SLC5A2

45

positions de SLC5A2 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 7,6 kb de SLC5A2, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.

Traits associés à SLC5A2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC5A2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC5A2 : solute carrier family 5 member 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc5a2

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC5A2 : solute carrier family 5 member 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc5a2

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