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Gène

MRPL3

mitochondrial ribosomal protein L3

Résumé

Localisation cytogénétique
3q22.1
Coordonnées
Chromosome 3 : 131 462 212–131 502 971 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 40,8 kb
Protéine
348 acides aminés
Aussi appelé
MRL3, uL3m
Symboles précédents
RPML3
Transcrit MANE Select
ENST00000264995.8NM_007208.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie mitochondriale primaire

    • Déficit combiné de la phosphorylation oxydative

      Maladies, généralement causées par des gènes nucléaires impliqués dans la production des protéines mitochondriales, qui réduisent simultanément plusieurs complexes de la chaîne respiratoire et provoquent souvent une maladie sévère multisystémique dans l'enfance.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance et les soins de soutien.

Structure de MRPL3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de MRPL3. MRPL3 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 130 982 592 à 131 982 591.Chromosome 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 MbATP2C1 : 130 850 504–131 016 759, brin directATP2C1ASTE1 : 131 013 065–131 027 649, brin inverseASTE1NEK11 : 131 026 845–131 353 043, brin directNEK11NUDT16 : 131 381 671–131 388 830, brin directNUDT16MRPL3 : 131 462 212–131 502 971, brin inverseMRPL3CPNE4 : 131 533 555–132 285 410, brin inverseCPNE4Schéma de MRPL3 : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 10 : 131 462 212–131 462 875, 664 basesExon 9 : 131 468 091–131 468 168, 78 basesExon 8 : 131 469 696–131 469 773, 78 basesExon 7 : 131 471 171–131 471 279, 109 basesExon 6 : 131 487 680–131 487 740, 61 basesExon 5 : 131 489 981–131 490 080, 100 basesExon 4 : 131 498 179–131 498 277, 99 basesExon 3 : 131 500 430–131 500 521, 92 basesExon 2 : 131 501 531–131 501 715, 185 basesExon 1 : 131 502 730–131 502 971, 242 bases109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,7 kb sur les 40,8 kb du gène ; 1 047 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MRPL3 : mitochondrial ribosomal protein L3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mrpl3

Vancouver

Dante Labs. Gène MRPL3 : mitochondrial ribosomal protein L3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mrpl3

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