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Trait

Camptocormia

An abnormal forward-flexed posture e.g. forward flexion of the spine, which is noticeable when standing or walking but disappears when lying down. It is becoming an increasingly recognized feature of Parkinson's disease and dystonic disorders.

HPO HP:0100595

Résumé

Système corporel
Abnormality of the musculoskeletal system

12 gènes associés à Camptocormia

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Camptocormia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
RAB32RAB32, member RAS oncogene familyToujoursDans 1 affection
SLC30A9solute carrier family 30 member 9Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
ADCY5adenylate cyclase 5Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
DNMT3BDNA methyltransferase 3 betaSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
DUX4double homeobox 4Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene)Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
FRG1FSHD region gene 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferaseParfois (5–29 %)Dans 2 affections
PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal curve of the backbone

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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