Trait

Straight collarbone

Nom clinique : Straight clavicle

An abnormally straight configuration of the clavicle, a tubular bone which normally is doubly curved .

HPO HP:0006587

Aussi appelé: Straight clavicles
Système corporel: Abnormality of the musculoskeletal system

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8 gènes associés à Straight collarbone

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Straight collarbone est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
DUX4double homeobox 4	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene)	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
FRG1FSHD region gene 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
PCNTpericentrin	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
AMER1APC membrane recruitment protein 1	Non signalé	Dans 1 affection
HOXD13homeobox D13	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal collarbone

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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