Trait
Schizencephaly
The presence of a cleft in the cerebral cortex unilaterally or bilaterally, usually located in the frontal area.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test12 gènes associés à Schizencephaly
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Schizencephaly est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Toujours | Dans 1 affection |
| SNAPINSNAP associated protein | Toujours | Dans 1 affection |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIF26Akinesin family member 26A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| SIX3SIX homeobox 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WDR62WD repeat domain 62 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WNT1Wnt family member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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