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Trait

Methylmalonic aciduria

Increased concentration of methylmalonic acid in the urine.

HPO HP:0012120

Résumé

Aussi appelé
High blood methylmalonic acid levels, Methymalonicaciduria
Système corporel
Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system

25 gènes associés à Methylmalonic aciduria

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Methylmalonic aciduria est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4ToujoursDans 1 affection
ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1ToujoursDans 1 affection
CD320CD320 moleculeToujoursDans 1 affection
HCFC1host cell factor C1ToujoursDans 1 affection
LMBRD1LMBR1 domain containing 1ToujoursDans 2 affections
MCEEmethylmalonyl-CoA epimeraseToujoursDans 1 affection
MMAAmetabolism of cobalamin associated AToujoursDans 1 affection
MMABmetabolism of cobalamin associated BToujoursDans 1 affection
MMADHCmetabolism of cobalamin associated DToujoursDans 2 affections
MMUTmethylmalonyl-CoA mutaseToujoursDans 1 affection
SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit betaToujoursDans 2 affections
SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alphaToujoursDans 2 affections
TCN2transcobalamin 2ToujoursDans 2 affections
THAP11THAP domain containing 11ToujoursDans 1 affection
ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3Très souvent (80–99 %)Dans 2 affections
MLYCDmalonyl-CoA decarboxylaseTrès souvent (80–99 %)Dans 2 affections
MMACHCmetabolism of cobalamin associated CTrès souvent (80–99 %)Dans 2 affections
SFXN4sideroflexin 4Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homologSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
CBLIFcobalamin binding intrinsic factorParfois (5–29 %)Dans 1 affection
ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaParfois (5–29 %)Dans 1 affection
ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaParfois (5–29 %)Dans 1 affection
ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenaseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialParfois (5–29 %)Dans 1 affection
PRDX1peroxiredoxin 1Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Elevated urinary dicarboxylic acid level

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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