Syndrome de Fanconi rénotubulaire héréditaire
Groupe d'affections héréditaires du tubule proximal, causées par des gènes tels que GATM, EHHADH et HNF4A, qui entraînent la perte dans les urines de nombreuses substances, pouvant affecter les os et la fonction rénale.
Ce que change un diagnostic
Le savoir permet de surveiller la fonction rénale et la santé osseuse, et de remplacer les minéraux perdus si nécessaire.
Également connu sous le nom de
hereditary Fanconi renotubular syndrome
Inclut 6 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- Fanconi renotubular syndrome 1
- Fanconi renotubular syndrome 2
- Fanconi renotubular syndrome 3
- Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young
- Fanconi renotubular syndrome 5
- primary Fanconi syndrome
