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Gène

SHANK2

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2

Résumé

Localisation cytogénétique
11q13.3-q13.4
Coordonnées
Chromosome 11 : 70 467 854–71 252 577 (GRCh38)
Exons
26 exons sur 784,7 kb
Protéine
1 849 acides aminés
Aussi appelé
CTTNBP1, ProSAP1, SHANK, SPANK-3
Symboles précédents
CORTBP1
Transcrit MANE Select
ENST00000601538.6NM_012309.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Trouble du spectre de l'autisme

    • Autisme, prédisposition à (formes monogéniques)

      Contributions monogéniques à l'autisme, notamment les variants dans NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 et CHD8.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de SHANK2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de SHANK2. SHANK2 et 21 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 69 683 130 à 72 037 301.Chromosome 1111q13.3-q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2570 Mb70,5 Mb71 Mb71,5 Mb72 MbFGF19 : 69 698 232–69 704 660, brin inverseFGF19FGF4 : 69 771 022–69 775 344, brin inverseFGF4FGF3 : 69 809 968–69 819 416, brin inverseFGF3ANO1 : 69 985 907–70 189 543, brin directANO1FADD : 70 203 262–70 220 615, brin directFADDPPFIA1 : 70 270 655–70 385 312, brin directPPFIA1CTTN : 70 397 704–70 436 584, brin directCTTNSHANK2 : 70 467 854–71 252 577, brin inverseSHANK2DHCR7 : 71 428 193–71 452 868, brin inverseDHCR7NADSYN1 : 71 453 109–71 524 107, brin directNADSYN1KRTAP5-7 : 71 527 267–71 528 669, brin directKRTAP5-7KRTAP5-8 : 71 538 025–71 539 209, brin directKRTAP5-8KRTAP5-9 : 71 548 420–71 549 608, brin directKRTAP5-10 : 71 565 563–71 566 735, brin directKRTAP5-11 : 71 581 855–71 603 353, brin inverseXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P : 71 804 997–71 928 656, brin inverseXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B : 71 833 200–71 837 710, brin directDEFB108BXNDC1N : 71 865 504–71 928 917, brin inverseXNDC1NDEFB131B : 71 878 453–71 884 561, brin directDEFB131BRNF121 : 71 929 005–71 997 597, brin directIL18BP : 71 998 613–72 007 315, brin directNUMA1 : 72 002 860–72 080 693, brin inverseSchéma de SHANK2 : 26 exons sur le brin inverse du chromosome 11Exon 26 : 2 sites connus associés à une maladieExon 25 : 6 sites connus associés à une maladieExon 23 : 2 sites connus associés à une maladieExon 22 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 70 467 854–70 473 439, 5 586 basesExon 25 : 70 485 314–70 487 720, 2 407 basesExon 24 : 70 489 328–70 489 348, 21 basesExon 23 : 70 490 276–70 490 387, 112 basesExon 22 : 70 492 335–70 492 465, 131 basesExon 21 : 70 500 570–70 500 590, 21 basesExon 20 : 70 501 923–70 501 931, 9 basesExon 19 : 70 502 206–70 502 286, 81 basesExon 18 : 70 502 796–70 502 931, 136 basesExon 17 : 70 659 828–70 659 952, 125 basesExon 16 : 70 661 596–70 661 678, 83 basesExon 15 : 70 698 688–70 698 763, 76 basesExon 14 : 70 798 443–70 798 556, 114 basesExon 13 : 70 807 002–70 807 171, 170 basesExon 12 : 70 820 364–70 820 682, 319 basesExon 11 : 70 896 501–70 896 567, 67 basesExon 10 : 71 056 481–71 056 558, 78 basesExon 9 : 71 075 159–71 075 275, 117 basesExon 8 : 71 092 422–71 092 589, 168 basesExon 7 : 71 094 537–71 094 688, 152 basesExon 6 : 71 109 941–71 110 049, 109 basesExon 5 : 71 113 293–71 113 364, 72 basesExon 4 : 71 118 829–71 119 032, 204 basesExon 3 : 71 147 120–71 147 338, 219 basesExon 2 : 71 224 697–71 224 796, 100 basesExon 1 : 71 252 425–71 252 577, 153 bases26201015′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 10,8 kb sur les 784,7 kb du gène ; 5 550 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SHANK2

24

positions dans SHANK2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 784,7 kb de SHANK2, introns compris, et pas seulement les 10,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SHANK2 : SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/shank2

Vancouver

Dante Labs. Gène SHANK2 : SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/shank2

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