Caractéristiques

Caractéristiques liées à CFTR

CF transmembrane conductance regulator

La Human Phenotype Ontology associe 97 caractéristiques à CFTR, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Toujours
Functional respiratory abnormality	Très souvent (80–99 %)
Obstructive lung disease	Très souvent (80–99 %)
Respiratory tract infection	Très souvent (80–99 %)
Wet cough	Très souvent (80–99 %)
Breathing difficulty	Souvent (30–79 %)
Coughing up blood	Souvent (30–79 %)
Crackles	Souvent (30–79 %)
Decreased forced expiratory flow 25-75%	Souvent (30–79 %)
Reduced FEV1/FVC ratio	Souvent (30–79 %)
Reduced forced expiratory volume in one second	Souvent (30–79 %)
Wheezing	Souvent (30–79 %)
Emphysema	Parfois (5–29 %)
Reduced forced vital capacity	Parfois (5–29 %)
Collapsed lung	Rarement (1–4 %)
Chronic lung disease	Non signalé
Hyperpolarized transepithelial nasal potential difference	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Très souvent (80–99 %)
Malabsorption	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the liver	Parfois (5–29 %)
Acid reflux	Parfois (5–29 %)
Diarrhea	Parfois (5–29 %)
Fat in feces	Parfois (5–29 %)
Meconium ileus	Parfois (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Parfois (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Parfois (5–29 %)
Enlarged liver	Rarement (1–4 %)
Ileus	Rarement (1–4 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Rarement (1–4 %)
Abdominal pain	Non signalé
Biliary cirrhosis	Non signalé
Pancreatic calcification	Non signalé
Pancreatic pseudocyst	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Très souvent (80–99 %)
Recurrent chest infections	Souvent (30–79 %)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Souvent (30–79 %)
Recurrent pneumonia	Souvent (30–79 %)
Acute infectious pneumonia	Parfois (5–29 %)
Asthma	Parfois (5–29 %)
Baby eczema	Parfois (5–29 %)
Recurrent Aspergillus infection	Parfois (5–29 %)
Recurrent sinus and lung infections	Parfois (5–29 %)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Parfois (5–29 %)
Systemic lupus erythematosus	Parfois (5–29 %)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Rarement (1–4 %)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Rarement (1–4 %)
Chronic bronchitis	Non signalé
Recurrent infections in bronchi and lungs	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal sperm development	Très souvent (80–99 %)
Absent sperm in semen	Très souvent (80–99 %)
Absent vas deferens	Très souvent (80–99 %)
Decreased testicular size	Très souvent (80–99 %)
Male infertility	Très souvent (80–99 %)
Non-obstructive azoospermia	Très souvent (80–99 %)
Obstructive azoospermia	Très souvent (80–99 %)
Absent kidney on one side	Souvent (30–79 %)
Seminal vesicle agenesis	Souvent (30–79 %)
Abnormally shaped kidney	Parfois (5–29 %)
Low sperm count	Parfois (5–29 %)
Kidney stone	Rarement (1–4 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated sweat chloride	Toujours
Dehydration	Parfois (5–29 %)
Fever	Parfois (5–29 %)
Fluid retention	Parfois (5–29 %)
High liver enzymes	Parfois (5–29 %)
Diabetes mellitus	Non signalé
Elevated urine calcium levels	Non signalé
Fluid around lungs	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive skin wrinkling on back of hands and fingers	Souvent (30–79 %)
Itchy palm	Souvent (30–79 %)
Orthokeratotic hyperkeratosis	Souvent (30–79 %)
Salty tasting skin	Souvent (30–79 %)
White papule	Souvent (30–79 %)
Skin plaque	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thickening of palms and soles	Très souvent (80–99 %)
Clubbing of fingers	Souvent (30–79 %)
Excessive sweating of palms and soles	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the small joints of the hand	Parfois (5–29 %)
Clubbing of fingers and toes	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic sinus disease	Souvent (30–79 %)
Bad breath	Parfois (5–29 %)
Sinus disease	Parfois (5–29 %)
Nasal polyposis	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cor pulmonale	Parfois (5–29 %)
Heart attack	Parfois (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Rarement (1–4 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Decreased body mass index	Parfois (5–29 %)
Wasting syndrome	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Osteopenia	Parfois (5–29 %)
Osteoporosis	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Depression	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal blood clot	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased circulating gonadotropin level	Très souvent (80–99 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chest pain	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CFTR et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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