Gène

CD46

CD46 molecule

Localisation cytogénétique: 1q32.2
Coordonnées: Chromosome 1 : 207 752 054–207 795 504 (GRCh38)
Exons: 13 exons sur 43,5 kb
Protéine: 377 acides aminés
Hérédité: Autosomique dominant
Aussi appelé: TRA2.10, MGC26544, TLX
Symboles précédents: MIC10, MCP
Transcrit MANE Select: ENST00000367042.6NM_172351.3
Type de locus: gene with protein product

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

Génome de référenceGRCh38hg38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

Syndrome hémolytique et urémique, néphrite interstitielle
- Syndrome hémolytique et urémique atypique avec anomalie de MCP/CD46
  - 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Syndrome hémolytique et urémique atypique avec anomalie d'un gène du complémentAutosomique dominant
  - 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Syndrome hémolytique et urémique atypiqueAutosomique dominant
  Une microangiopathie thrombotique génétique rare, due à un dérèglement de la voie alterne du complément et caractérisée par la triade associant anémie hémolytique, thrombopénie et atteinte rénale aiguë.
  - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Syndrome hémolytique et urémique
  Insuffisance rénale aiguë associée à une anémie hémolytique microangiopathique et à une thrombopénie.
  - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Syndrome hémolytique et urémique héréditaire
  - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

Autres erreurs innées de l'immunité
- Erreur innée de l'immunité
  L'un des 114 gènes qui lui sont liés
  Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.
  - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Déficit immunitaire
  L'un des 170 gènes qui lui sont liés
  Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.
  - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Transmission

Autosomique dominant: Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de CD46

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Régions que les lectures courtes peinent à analyser

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,3 kb sur les 43,5 kb du gène ; 1 134 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CD46

positions dans CD46 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

29 d'entre elles (44 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

Low mappability (3 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Segmental duplications (29 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 43,5 kb de CD46, introns compris, et pas seulement les 3,3 kb d'exons.

Traits associés à CD46

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CD46 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Afficher 2 traits supplémentaires

Laboratory abnormality

Afficher 2 traits supplémentaires

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the genitourinary system

Constitutional symptom

Abnormality of the cardiovascular system

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CD46 : CD46 molecule. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cd46

Vancouver

Dante Labs. Gène CD46 : CD46 molecule [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cd46

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