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Gène

CFHR5

complement factor H related 5

Résumé

Localisation cytogénétique
1q31.3
Coordonnées
Chromosome 1 : 196 977 556–197 009 678 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 32,1 kb
Protéine
569 acides aminés
Aussi appelé
FHR5, FHR-5
Symboles précédents
CFHL5
Transcrit MANE Select
ENST00000256785.5NM_030787.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome hémolytique et urémique, néphrite interstitielle

    • Glomérulopathie à C3

      Une maladie rénale, y compris la glomérulonéphrite C3 et la dense deposit disease, causée par une activation incontrôlée du système du complément, impliquant souvent CFH, CFHR5, C3 ou CFI.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le savoir guide la surveillance rénale et la réflexion sur un traitement ciblant le complément.

Structure de CFHR5

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de CFHR5. CFHR5 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 196 493 617 à 197 493 616.Chromosome 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 Mb197,4 MbKCNT2 : 196 225 779–196 609 225, brin inverseKCNT2CFH : 196 651 754–196 753 075, brin directCFH : 196 651 852–196 795 393, brin directCFHR3 : 196 774 742–196 803 130, brin directCFHR3CFHR1 : 196 819 314–196 837 159, brin directCFHR1CFHR4 : 196 888 014–196 920 294, brin directCFHR4CFHR2 : 196 943 731–196 964 408, brin directCFHR2CFHR5 : 196 977 556–197 009 678, brin directCFHR5F13B : 197 038 737–197 067 267, brin inverseF13BASPM : 197 084 121–197 146 699, brin inverseASPMZBTB41 : 197 153 682–197 201 449, brin inverseZBTB41CRB1 : 197 268 195–197 478 455, brin directCRB1Schéma de CFHR5 : 10 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 196 977 556–196 977 722, 167 basesExon 2 : 196 982 885–196 983 079, 195 basesExon 3 : 196 983 961–196 984 137, 177 basesExon 4 : 196 994 080–196 994 256, 177 basesExon 5 : 196 995 717–196 995 899, 183 basesExon 6 : 196 996 022–196 996 201, 180 basesExon 7 : 196 998 128–196 998 304, 177 basesExon 8 : 197 002 482–197 002 664, 183 basesExon 9 : 197 004 661–197 004 843, 183 basesExon 10 : 197 008 487–197 009 678, 1 192 bases12468105′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,8 kb sur les 32,1 kb du gène ; 1 710 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CFHR5

2

positions dans CFHR5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 32,1 kb de CFHR5, introns compris, et pas seulement les 2,8 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à CFHR5

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CFHR5 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CFHR5 : complement factor H related 5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cfhr5

Vancouver

Dante Labs. Gène CFHR5 : complement factor H related 5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cfhr5

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