Gène
THBD
thrombomodulin
- HGNC 11784(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000178726(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 7056(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 20p11.21
- Coordonnées
- Chromosome 20 : 23 045 633–23 049 672 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon sur 4 kb
- Protéine
- 575 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- CD141, THRM, BDCA-3
- Transcrit MANE Select
- ENST00000377103.3NM_000361.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Syndrome hémolytique et urémique, néphrite interstitielle
- Syndrome hémolytique et urémique atypique avec anomalie de la thrombomodulineAutosomique dominant
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Syndrome hémolytique et urémique atypique avec anomalie d'un gène du complémentAutosomique dominant
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Syndrome hémolytique et urémique atypiqueAutosomique dominant
Une microangiopathie thrombotique génétique rare, due à un dérèglement de la voie alterne du complément et caractérisée par la triade associant anémie hémolytique, thrombopénie et atteinte rénale aiguë.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Syndrome hémolytique et urémique
Insuffisance rénale aiguë associée à une anémie hémolytique microangiopathique et à une thrombopénie.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Syndrome hémolytique et urémique héréditaire
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Thrombophilie
- Thrombophilie héréditaire
- ClinGen classe ce lien comme modéré
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Anticoagulation (durée adaptée selon le génotype) ; éviction des contraceptifs contenant des œstrogènes ; HBPM en prophylaxie pendant la grossesse ; anticoagulation postopératoire prolongée ; anticoagulation à vie pour les génotypes composites ou à haut risque
Regroupements plus larges
Autres erreurs innées de l'immunité
- Erreur innée de l'immunité
L'un des 114 gènes qui lui sont liés
Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Déficit immunitaire
L'un des 170 gènes qui lui sont liés
Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de THBD
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4 kb sur les 4 kb du gène ; 1 728 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit THBD
8
positions dans THBD où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 4 kb de THBD, introns compris, et pas seulement les 4 kb d'exons.
Traits associés à THBD
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que THBD peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène THBD : thrombomodulin. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/thbd
Dante Labs. Gène THBD : thrombomodulin [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/thbd
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