Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

HNF1A

HNF1 homeobox A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q24.31
Koordinaatit
Kromosomi 12: 120 978 543–121 002 512 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 24 kb:n alueella
Proteiini
631 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
HNF1, LFB1, HNF1α
Aiemmat symbolit
MODY3, TCF1
MANE Select -transkripti
ENST00000257555.11NM_000545.8
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Diabetes mellitus

    • Metabolinen sairaus, jolle on ominaista poikkeuksellisen korkea verensokeri. Sen taustalla on insuliinin tuotannon väheneminen tai insuliiniresistenssi ja herkistymisen heikentyminen.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Toimenpidettävyys

      Teplizumabi (Tzield) vaiheen 2 oireettoman tyypin 1 diabeteksen hoitoon (FDA:n hyväksymä vuonna 2022); insuliinikorvaushoito kliinisen tyypin 1 diabeteksen alkaessa; TrialNet-vasta-aineseulonta suuren riskin sukulaisille; suljetun kierron insuliininantojärjestelmät

  • Nuorten aikuisiän diabetes (MODY)

    • Autosomaalinen dominantti

      MODY (maturity-onset diabetes of the young) on harvinainen, suvussa esiintyvä diabetesmuoto, joka on kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen. Sille on ominaista nuori sairastumisikä (yleensä 10–45 vuotta), oman insuliinituotannon säilyminen, haimasolujen autoimmuniteetin puuttuminen, lihavuuden ja insuliiniresistenssin puuttuminen sekä joissakin alatyypeissä haimän ulkopuoliset oireet.

      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Toimenpidettävyys

      GCK-MODY: hoitoa ei yleensä tarvita; HNF1A/HNF4A-MODY: pieniannoksiset sulfonyyliureat; HNF1B-MODY: insuliini ja munuaisten seuranta; monigeeninen tyypin 2 diabetes: elintapamuutos, metformiini, GLP-1-agonistit tai SGLT2-estäjät sairauksien yhteisvaikutusten mukaan

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

HNF1A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa HNF1A-geenin sijainnin. HNF1A ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 120 490 528–121 490 527.Kromosomi 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 Mb121,4 MbSRSF9: 120 456 138–120 495 946, juoste taaksepäinSRSF9DYNLL1: 120 468 451–120 498 913, juoste eteenpäinDYNLL1COQ5: 120 502 670–120 534 434, juoste taaksepäinCOQ5RNF10: 120 533 480–120 577 592, juoste eteenpäinRNF10: 120 534 697–120 534 957, juoste eteenpäinPOP5: 120 573 578–120 581 411, juoste taaksepäinPOP5CABP1: 120 640 563–120 667 327, juoste eteenpäinCABP1MLEC: 120 686 800–120 704 285, juoste eteenpäinMLECUNC119B: 120 710 426–120 723 640, juoste eteenpäinUNC119BACADS: 120 725 774–120 740 009, juoste eteenpäinACADSSPPL3: 120 762 510–120 904 414, juoste taaksepäinSPPL3HNF1A: 120 978 543–121 002 512, juoste eteenpäinHNF1AC12orf43: 121 000 486–121 016 504, juoste taaksepäinC12orf43OASL: 121 017 763–121 039 246, juoste taaksepäinOASLP2RX7: 121 132 785–121 188 032, juoste eteenpäinP2RX7P2RX4: 121 209 961–121 234 112, juoste eteenpäinP2RX4CAMKK2: 121 217 103–121 298 308, juoste taaksepäinCAMKK2ANAPC5: 121 308 243–121 399 896, juoste taaksepäinANAPC5RNF34: 121 400 078–121 446 466, juoste eteenpäinRNF34KDM2B: 121 429 096–121 582 286, juoste taaksepäinKDM2BHNF1A-kaavio: 10 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 43 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 53 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 35 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 120 978 543–120 979 094, 552 emästä. 47 varianttia, joilla on sivu eksonissa 1. Listaa neEkson 2: 120 988 833–120 989 032, 200 emästä. 56 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 120 993 520–120 993 706, 187 emästä. 42 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 4: 120 994 164–120 994 405, 242 emästä. 41 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 120 996 262–120 996 413, 152 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 6: 120 996 541–120 996 742, 202 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 7: 120 997 474–120 997 665, 192 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 8: 120 999 268–120 999 389, 122 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 9: 120 999 483–120 999 627, 145 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 10: 121 001 065–121 002 512, 1 448 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 10. Listaa ne12468105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 24 kb:stä; 1 896 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: HNF1A

246

HNF1A-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 24 kb geenistä HNF1A, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 3,4 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (245)

Tässä ovat HNF1A-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A15Gfs*15c.42_51delinsTGEksoni 1120 978 810Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A116Tc.346G>AEksoni 2120 988 852Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A116Vc.347C>TEksoni 2120 988 853Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A209Ec.626C>AEksoni 3120 993 619Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A209Sfs*11c.620dupEksoni 3120 993 609Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A239Tc.715G>AEksoni 4120 994 165Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A276Dc.827C>AEksoni 4120 994 277Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A276Gc.827C>GEksoni 4120 994 277Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A406Vc.1217C>TEksoni 6120 996 650Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A501Tc.1501G>AEksoni 7120 997 665Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 245 HNF1A-varianttia →

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin HNF1A liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita HNF1A voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HNF1A-geeni: HNF1 homeobox A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hnf1a

Vancouver

Dante Labs. HNF1A-geeni: HNF1 homeobox A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hnf1a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test