Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

AQP2

aquaporin 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q13.12
Koordinaatit
Kromosomi 12: 49 950 737–49 958 878 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 8,1 kb:n alueella
Proteiini
271 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000199280.4NM_000486.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Nefrogeeninen diabetes insipidus

    • Munuaisten kyvyttömyys tiivistää virtsaa. Useimmin se periytyy X-kromosomaalisesti (AVPR2), harvemmin autosomaalisesti (AQP2). Oireina ovat vauvaiästä alkaen runsas jano, virtsaamisen lisääntyminen ja kuivuminen.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen diagnoosi auttaa ehkäisemään vaarallista kuivumista ja korkeaa natriumpitoisuutta vauvaiässä. Ruokavalio, tiatsidit tai tulehduskipulääkkeet voivat vähentää virtsaneritystä.

AQP2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa AQP2-geenin sijainnin. AQP2 ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 49 454 808–50 454 807.Kromosomi 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbSPATS2: 49 366 240–49 528 438, juoste eteenpäinSPATS2KCNH3: 49 539 020–49 558 346, juoste eteenpäinKCNH3MCRS1: 49 556 544–49 568 150, juoste taaksepäinMCRS1PRPF40B: 49 568 218–49 644 666, juoste eteenpäinPRPF40BFAM186B: 49 582 885–49 605 639, juoste taaksepäinFAM186BFMNL3: 49 636 499–49 708 165, juoste taaksepäinFMNL3TMBIM6: 49 707 725–49 764 935, juoste eteenpäinTMBIM6NCKAP5L: 49 790 615–49 828 750, juoste taaksepäinNCKAP5LBCDIN3D: 49 836 043–49 843 133, juoste taaksepäinBCDIN3DFAIM2: 49 866 896–49 904 217, juoste taaksepäinFAIM2AQP2: 49 950 737–49 958 878, juoste eteenpäinAQP2AQP5: 49 961 228–49 965 682, juoste eteenpäinAQP5AQP6: 49 967 194–49 977 152, juoste eteenpäinAQP6RACGAP1: 49 976 923–50 033 136, juoste taaksepäinRACGAP1ASIC1: 50 057 351–50 083 621, juoste eteenpäinASIC1SMARCD1: 50 085 196–50 101 870, juoste eteenpäinSMARCD1GPD1: 50 103 982–50 129 648, juoste eteenpäinGPD1COX14: 50 111 982–50 120 463, juoste eteenpäinCOX14CERS5: 50 129 289–50 167 533, juoste taaksepäinCERS5LIMA1: 50 175 788–50 283 550, juoste taaksepäinLIMA1FAM186A: 50 326 230–50 396 622, juoste taaksepäinFAM186ALARP4: 50 392 383–50 480 007, juoste eteenpäinLARP4AQP2-kaavio: 4 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 49 950 737–49 951 190, 454 emästäEkson 2: 49 954 155–49 954 319, 165 emästäEkson 3: 49 954 630–49 954 710, 81 emästäEkson 4: 49 955 399–49 958 878, 3 480 emästä12345′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 8,1 kb:stä; 816 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä AQP2

54

AQP2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 8,1 kb geenistä AQP2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). AQP2-geeni: aquaporin 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/aqp2

Vancouver

Dante Labs. AQP2-geeni: aquaporin 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/aqp2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test