Geeni
CISD2
CDGSH iron sulfur domain 2
- HGNC 24212(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000145354(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 493856(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 4q24
- Koordinaatit
- Kromosomi 4: 102 868 992–102 892 807 (GRCh38)
- Eksonit
- 3 eksonia 23,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 135 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tunnetaan myös nimellä
- Miner1, ERIS, NAF-1
- Aiemmat symbolit
- ZCD2, WFS2
- MANE Select -transkripti
- ENST00000273986.10NM_001008388.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue CISD2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Wolframin oireyhtymä ja WFS1-spektri
- Wolframin oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen
Etenevä, lapsuusiällä alkava diabetes ja näköhermon surkastuminen, usein diabetes insipiduksen, kuulonalenemisen ja neurologisten oireiden kanssa (WFS1, CISD2).
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Diagnoosi ohjaa diabeteksen hoitoa ja mahdollistaa suunnitellun silmä-, kuulo-, virtsatie- ja neurologisen seurannan.
Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.
CISD2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 5,9 kb geenin 23,8 kb:stä; 408 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä CISD2
1
CISD2-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 23,8 kb geenistä CISD2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,9 kb eksoneja.
Geeniin CISD2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CISD2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CISD2-geeni: CDGSH iron sulfur domain 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cisd2
Dante Labs. CISD2-geeni: CDGSH iron sulfur domain 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cisd2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa