Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NPRL3

NPR3 like, GATOR1 complex subunit

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 16: 85 386–138 673 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 53,3 kb:n alueella
Proteiini
569 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CGTHBA, RMD11, NPR3, MARE, HS-40
Aiemmat symbolit
C16orf35
MANE Select -transkripti
ENST00000611875.5NM_001077350.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    NPRL3-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa NPRL3-geenin sijainnin. NPRL3 ja 25 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 1–612 029.Kromosomi 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 MbPOLR3K: 44 356–53 663, juoste taaksepäinPOLR3KSNRNP25: 53 817–60 009, juoste eteenpäinSNRNP25RHBDF1: 58 058–78 176, juoste taaksepäinRHBDF1MPG: 77 007–136 889, juoste eteenpäinMPGNPRL3: 85 386–138 673, juoste taaksepäinNPRL3HBZ: 142 728–154 503, juoste eteenpäinHBZHBM: 153 892–166 770, juoste eteenpäinHBMHBA2: 172 021–173 910, juoste eteenpäinHBA2HBA1: 176 660–177 527, juoste eteenpäinHBA1HBQ1: 180 437–181 181, juoste eteenpäinHBQ1LUC7L: 188 943–229 485, juoste taaksepäinLUC7LFAM234A: 234 521–272 183, juoste eteenpäinFAM234ARGS11: 268 301–275 980, juoste taaksepäinRGS11ARHGDIG: 280 386–283 010, juoste eteenpäinARHGDIGPDIA2: 283 152–287 215, juoste eteenpäinPDIA2AXIN1: 287 440–352 734, juoste taaksepäinAXIN1MRPL28: 365 449–371 289, juoste taaksepäinMRPL28PGAP6: 370 779–387 113, juoste taaksepäinPGAP6NME4: 396 725–410 367, juoste eteenpäinNME4DECR2: 401 834–412 492, juoste eteenpäinDECR2RAB11FIP3: 425 593–523 012, juoste eteenpäinRAB11FIP3CAPN15: 527 698–554 636, juoste eteenpäinCAPN15PRR35: 559 688–565 532, juoste eteenpäinPRR35PIGQ: 566 995–584 121, juoste eteenpäinPIGQNHLRC4: 567 000–569 495, juoste eteenpäinNHLRC4RAB40C: 589 007–629 348, juoste eteenpäinRAB40CNPRL3-kaavio: 14 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 13: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 14: 85 386–86 870, 1 485 emästäEkson 13: 88 698–88 890, 193 emästäEkson 12: 89 713–89 902, 190 emästäEkson 11: 92 596–92 725, 130 emästäEkson 10: 93 219–93 325, 107 emästäEkson 9: 98 145–98 301, 157 emästäEkson 8: 100 372–100 509, 138 emästäEkson 7: 110 525–110 606, 82 emästäEkson 6: 112 622–112 775, 154 emästäEkson 5: 117 301–117 375, 75 emästäEkson 4: 119 126–119 255, 130 emästäEkson 3: 130 522–130 591, 70 emästäEkson 2: 138 150–138 334, 185 emästäEkson 1: 138 642–138 673, 32 emästä1410515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 53,3 kb:stä; 1 710 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä NPRL3

    113

    NPRL3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 53,3 kb geenistä NPRL3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NPRL3-geeni: NPR3 like, GATOR1 complex subunit. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nprl3

    Vancouver

    Dante Labs. NPRL3-geeni: NPR3 like, GATOR1 complex subunit [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nprl3

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test